Anemija srpastih stanica je nasljedni oblik anemije – stanje u kojem ne postoji dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica (eritrocita) za nošenje adekvatne količine kisika u vašem tijelu.

Normalno, crvene krvne stanice su fleksibilne i okrugle te se kreću lako kroz krvne žile. U anemije srpastih stanica, crvene krvne stanice postaju krute i ljepljive te su u obliku srpa ili polumjeseca. One mogu zapeti u male krvne žile, što može usporiti ili blokirati protok krvi i kisika u dijelovima tijela.

Anemija srpastih stanica obično se javlja u ljudi koji žive u Subsaharskoj Africi. Stanovnici Subsaharske Afrike izloženi su riziku obolijevanja od malarije. Srpaste crvene stanice nisu pogodne za parazite, stoga možemo reći kako osobe koje pate od srpaste anemije imaju mogućnost opstanka u takvim krajevima. Više o malariji pročitajte ovdje.

Ne postoji lijek za većinu ljudi s anemijom srpastih stanica. Međutim, tretmani mogu ublažiti bol i spriječiti daljnje probleme povezane s anemijom srpastih stanica.

Uzroci srpaste anemije

Anemija srpastih stanica je uzrokovana mutacijom u genu koji je odgovoran za proizvodnju hemoglobina, spoj metaloproteina koji daje krvi svoju crvenu boju. Hemoglobin omogućuje crvenim krvnim zrncima da prenose kisik iz pluća u sve dijelove tijela.

U anemije srpastih stanica, abnormalni hemoglobin uzrokuje da crvene krvne stanice postanu krute i ljepljive. Prenosi se s generacije na generaciju, autosomnim recesivnim nasljeđivanjem. To znači da i majka i otac moraju imati neispravan oblik gena da bi i dijete naslijedilo srpastu anemiju.

Ako dvije osobe sa srpastim stanicama očekuju dijete šanse za oboljenje njihovog djeteta izgledaju ovako:

• 25% šanse da se rodi dijete s normalnim hemoglobinom
• 50% šanse da se rodi dijete koje je također nositelj
• 25% šanse da se rodi dijete s anemijom srpastih stanica

Očekivani životni vijek osoba koje boluju od anemije srpastih stanica iznosi od 42 do 48 godina života.

Simptomi srpaste anemije

Znakovi i simptomi anemije srpastih stanica obično se pojavljuju kod djeteta starog četiri mjeseca i mogu uključivati anemiju koja uzrokuje umor, bolove u tijelu koji mogu varirati u intenzitetu i trajanju, a mogu se pojaviti i u kostima.

Kao simptom može se pojaviti i oticanje ruku i nogu. Nadalje, mogu se pojaviti česte infekcije, odgođen rast te problemi s vidom. Svi ti simptomi pojavljuju se zbog premale opskrbe tijela kisikom.Simptomi srpaste anemije su:

• osjećaj slabosti i lako umaranje
• osjećaj groznice
• oticanje ruku i nogu
• teškoće s disanjem
• bolovi u prsima
• bolovi u zglobovima i kostima
• bolovi u trbuhu
• problemi s vidom
• mučnina i povraćanje
• poteškoće s probavom
• oštećenje slezene
• često izbijanje infekcija
• seksualna disfunkcija
• bolne erekcije
• ukočenost udova
• šum na srcu

Razvijanje simptoma i kliničke slike je posljedica dvaju osnovnih promjena koje se razvijaju u tijelu: stvaranja tromba i hemoliza. Eritrociti ili crvene krvne stanice srpastog oblika imaju povećanu tendenciju taloženja i stvaranja ugrušaka ili tromba, što može rezultirati okluzijom (začepljenjem) krvne žile i u konačnici dovesti do infarkta u brojnim tkivima: slezena, bubreg, mozak, kosti, pluća…

Hemoliza – eritrociti srpastog oblika imaju smanjen životni vijek i povećanu tendenciju raspadanju (hemolizi). Ova pojava dovodi do otpuštanja nezrelih eritrocita (retikulociti) iz koštane srži koji pokušavaju neuspješno kompenzirati ulogu zrelih eritrocita.

Nedovoljna oksigenacija tkiva je posljedica nemogućnosti adekvatnog prenošenja kisika. Raspadanje eritrocita i hemoglobina uzrokuje povećano stvaranje bilirubina, žuticu i mogućnost stvaranja bubrežnih kamenaca.

Liječenje srpaste anemije

Presađivanje koštane srži je jedini potencijalni lijek za anemiju srpastih stanica. No, pronalaženje donora, teško je i postupak ima ozbiljne rizike, uključujući i smrt. Liječenje je obično usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija koje uključuje redovito posjećivanje liječnika koji će provjeravati broj i stanje crvenih krvnih stanica.

Tretmani mogu uključivati lijekove za smanjenje bolova, ali i transfuziju krvi te dodatan kisik. Lijekovi koji se koriste za liječenje srpaste anemije kod djece su antibiotici i to najčešće penicilin koji pomaže u sprječavanju infekcija kao što je upala pluća koja može biti opasna po život.

Znanstvenici proučavaju nove tretmane za anemiju srpastih stanica, a jedna od njih je i genska terapija, korištenje dušikovog oksida (osobe sa srpastom anemijom imaju nisku razinu dušikovog oksida u krvi) koji pomaže u održanju otvorenosti krvnih žila i smanjuje ljepljivost crvenih krvnih stanica.

Znanstvenici također proučavaju i razne lijekove kako bi smislili način da povećaju proizvodnju fetalnog hemoglobina koji zaustavlja formiranje srpastih stanica.

2017. godine su liječnici iz Francuske bolnice Necker objavili kako su uspjeli po prvi puta izliječiti srpastu anemiju te se nadaju kako će ova metoda pomoći svima onima koji pate od ovog nemilog poremećaja. Trinaestogodišnji dječak koji je bio u teškom stanju sada je izliječen. Liječnici su mu morali odstraniti slezenu te zamijeniti kukove. Svaki mjesec je primao transfuziju kako bi se njegova krv razrijedila.

Operacijom su mu odstranili i koštanu srž, te su je zatim modificirali kako bi otklonili pogrešku u genetskom kodu odnosno pogrešku koja uzrokuje bolest. Prošlo je 15 mjeseci kako pacijent ne pokazuje nikakve znakove bolesti.

• anemija
• srpasta anemija