Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice

edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom (eng. Edwards syndrome), također poznat i pod nazivom trisomija 18 označava genetski poremećaj prilikom kojeg beba ima suvišni broj 18. kromosoma. Može uzrokovati brojne komplikacije koje mogu zahvatiti različite dijelove tijela. Bebe s Edwardsovim sindromom mogu biti rođene premalene, mentalno zaostale, sa srčanim defektima, itd.

Edwardsov sindrom pojavljuje se u prosjeku kod 1 na 6000 živorođenih beba. Rizik od pojave ovog poremećaja povećava se s majčinim godinama. Češće zahvaća žensku djecu, a omjer ženske i muške djece koja imaju ovaj sindrom iznosi 3:1. Stopa smrtnosti kod beba s trisomijom 18 je jako visoka.

Ovaj poremećaj dobio je naziv po doktoru J. H. Edwardsu, koji je prvi put opisao poremećaj 1960. godine. Nakon Downovog sindroma, Edwardsov sindrom je najčešći oblik trisomije.

Edwardsov sindrom – uzrok

Kako bi razumjeli uzrok ovog poremećaja, potrebno je prvo znati osnove prenošenja kromosoma. Svaka beba dobije 23 kromosoma od majke i 23 kromosoma od oca – sveukupno 46 kromosoma. Ponekad spermij ili jajna stanica sadrže krivi broj kromosoma, a ta pogreška se može prenijeti na dijete.

Trisomija označava stanje kada beba ima višak kromosoma u nekim ili svim stanicama tijela. Među najpoznatijim trisomijama nalaze se Downov sindrom (trisomija 21) koji je ujedno i najčešća vrsta, te Patauov sindrom (trisomija 13).

Trisomija 18 znači da beba ima tri kopije kromosoma 18. Moguća je pojava trisomije 18 prilikom koje beba ima višak jednog kromosoma 18 u svim stanicama (najčešći oblik), ili ima višak jednog kromosoma 18 u nekim (ne svim) stanicama.

Edwardsov sindrom – simptomi

Bebe rođene s Edwardsovim sindromom najčešće su malene i imaju smanjenu tjelesnu težinu. Često imaju brojne fizičke deformacije i zdravstvene probleme među kojima su:

  • srčane, bubrežne i plućne malformacije,
  • problemi s hranjenjem,
  • rascijepljeno nepce,
  • izbočeni potiljak,
  • slabašan plač,
  • mala glava i čeljust,
  • preklapanje prstiju,
  • usporen rast, itd.

edwardsov sindrom simptomi

Edwardsov sindrom – dijagnoza

Trisomija 18 može se dijagnosticirati u prenatalnom stadiju ili kada se beba rodi. Moguće je ultrazvukom odrediti mogućnost da se dijete rodi s Edwardsovim sindromom, iako ova metoda nije pouzdana.

Neke od pouzdanijih metoda za dijagnozu koje se koriste u prenatalnom stadiju uključuju uzimanje uzorka stanica iz amnionske tekućine ili placente kako bi se analizirali kromosomi. Obje pretrage su invazivne pretrage jer obavljaju uvođenjem igle kroz trbuh u maternicu.

Jedna od neinvazivnih metoda dijagnoze u prenatalnom stadiju uključuje uzimanje uzorka krvi majke za otkrivanje kromosomskih poremećaja. Ovaj test radi se preko hzzo-a, uz uputnicu ginekologa. Test je moguće napraviti već od 10. tjedna trudnoće.

Prosječna cijena dijagnosticiranja trisomije u prenatalnom stadiju ovisi o vrsti testa i poliklinici. Osnovne NIFTY i Harmony pretrage koštaju oko 3600 kn, myPrenatal osnovni 3650 kn, a Panorama osnovni test oko 4200 kn.

Ove pretrage možete obaviti u raznim poliklinikama kao što su Rodilište i Poliklinika Podobnik, Poliklinika Eljuga, Poliklinika Analiza, itd.

Moguće je dijagnosticirati trisomiju nakon rođenja iz uzorka krvi koji se uzima ako doktor temeljem izgleda bebe posumnja na trisomiju.

Edwardsov sindrom – posljedice

Nažalost, samo oko 5-10% djece zahvaćene ovim sindromom preživi preko jedne godine. Većina beba ne preživi drugi ili treći trimestar trudnoće, a dio ih se rodi kao mrtvorođenčad. Visoka smrtnost kod djece s Edwardsovim sindromom najčešće je uzrokovana zbog srčanih i bubrežnih malformacija, teškoća u hranjenju, sepse i ostalih defekata.

Za ovaj sindrom ne postoji specifični tretman liječenja. Najviše što se može napraviti je osigurati da beba ima pomoćnu medicinsku skrb i dobru kvalitetu života.

Članak uređen:

Ocjenite članak

4 / 5   2

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: edwardsov sindrom, edwards sindrom, trisomija 18 kromosoma, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Edwardsov sindrom – uzroci, dijagnoza i posljedice

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.