Albinizam – vrste, uzroci i nasljeđivanje

albinizam

Albinizam je nasljedno genetsko stanje smanjene proizvodnje melanina u koži. Melanin je grupa pigmenata koji određuju tamniju nijansu kože, očiju i kose, a proizvode ga stanice zvane melanociti. U svijetu albinizam ima 1 od 20 000 osoba.

Što je albinizam?

Albinizam je rijetki genetski poremećaj koji uzrokuje da koža, oči ili kosa imaju vrlo malo ili uopće nemaju pigmenata.  Također se povezuje i s problemima s vidom. Svaka osoba koja ima albinizam ima neke probleme s vidom. Većina ljudi koja ima albinizam su osjetljivi na izlaganje suncu i imaju povećan rizik od raka kože. Iako lijeka za albinizam nema ljudi s albinizmom mogu normalno živjeti u zajednici. 

boja ociju albinizam

Vrste albinizma

Albinizam se dijeli na nekoliko tipova od kojih se neki dijele na pod tipove. Osnovna dva tipa albinizma su:

  • okulokutani albinizam, 
  • okularni albinizam.

Okulokutani albinizam

Okulokutani albinizam zahvaća oči, kožu i kosu, a dijeli se na četiri osnovna podtipa:

  • albinizam tip 1,
  • albinizam tip 2,
  • albinizam tip 3,
  • albinizam tip 4.

Albinizam tip 1 (OCA1)

Albinizam uzrokovan genetskom nasljednošću i pogrešci u enzimu tirozinazi. Ovaj enzim pomaže tijelu da mijenja aminokiselinu (tirozin) u pigment. Postoje dvije vrste (dva podtipa) ovog albinizma. 

  • OCA1A tip – kada je enzim potpuno neaktivan i tijelo ne proizvodi melanin što uzrokuje bijelu kosu i vrlo svijetlu kožu i oči.
  • OCA1B tip – proizvodnja melanina svedena je na minimum zbog čega kosa može biti malo tamnija plava/narančasta i koža imati vrlo malo pigmenata.

Albinizam tip 2 (OCA2)

ALbinizam tip 2, nešto je rjeđi tip albinizma od tipa 1. Ljudi koji imaju albinizam tip 2 rođeni su sa svjetlijom bojom kože i kose. Odnosno njihova kosa može varirati od svijetloplave, svijetlosmeđe ili žute. Imaju karakteristične probleme kao i ostali tipovi albinizma, poput smanjenja vida. Najčešći slučajevi su u subsaharskom području i albinizam kod crne rase.

Albinizam tip 3 (OCA3)

Tip albinizma koji najčešće zahvaća ljude s tamnijom bojom kože. Očituje se u crveno-smeđoj boji kože, crvenkastoj kosi i svijetlo smeđim očima. najčešće se javlja kos osoba Afričkog podrijetla. 

Albinizam tip 4 (OCA4)

Pojavljuje se uslijed problema sa SLC45A2 proteinom koji je zaslužan davanje uputa proteinima u melanocitima. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i najčešće se pojavljuje kod ljudi istočno azijskog porijekla. Osobe s ovim tipom albinizma imaju slične simptome kao i osobe koje imaju tip 2.

Okularni albinizam (OA)

Okularni albinizam uzrokovan je mutacijom na X kromosomu i gotovo je uvijek kod muškaraca. Ovaj tip albinizma zahvaća samo oči. Ljudi koji imaju okularni albinizam imaju normalnu boju kose i kože, ali nemaju boje u mrežnici (tkivo osjetljivo na svijetlo u stražnjem dijelu oka). Smanjena im je i pigmentacija irisa (obojeni dio oka).

Okularni albinizam povezan je s izrazito oštećenim vidom. Iako je gubitak jasne vidljivosti trajan i nije izlječiv on se ne pogoršava vremenom. Ostali simptomi povezani s ovim stanjem su:

  • brzo, prisilno pomicanje očiju (nistagmus),
  • oči koje ne gledaju u istom smjeru i nemogućnost da se usmjere u istu točku (strabizam),
  • ekstremna dalekovidnost ili kratkovidnost,
  • neobična zakrivljenost prednje površine oka,
  • pojačana osjetljivost na svjetlost.

okularni albinizam

Uzroci albinizma

Mutacija na jednom ili nekoliko gena koji daju upute za izradu jednog ili nekoliko proteina koji proizvode melanin uzrokuje albinizam. Najčešće je mutacija povezana s nedostatkom ili nepravilnim radom enzima tirozinaze. Može doći do potpunog prestanka proizvodnje melanina ili smanjenjem njegove proizvodnje. Ono što najčešće uzrokuje albinizam – nasljeđivanje gena. Kod nekih vrsta albinizma osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena od oba roditelja kako bi imao albinizam (recesivno nasljeđe). 

Albinizam – nasljeđivanje

Različiti tipovi albinizma imaju različite tipove nasljeđivanja. 

  • Okulokutani albinizam – nasljeđuje se na autosomno recesivni način, odnosno oba roditelja trebaju imati gen koji nosi albinizam. Čak i u tom slučaju šanse da djeca imaju albinizam su 25%, a da budu nositelji gena 50%.
  • Okularni albinizam – nasljeđuje se po X kromosomu i gotovo nikada ne zahvaća žene. Muškarac koji ima albinizam neće imati djecu s albinizmom, ali sva ženska djeca će biti nositelji gena i imaju šanse od 50% da njihovo muško dijete ima albinizam.

Albinizam – simptomi

Simptomi albinizma najčešće se pojavljuju na koži, kosi i očima, ali uvijek su povezani s problemima s očima.

Simptomi albinizma na koži

Najčešće raspoznavanje albinizma očituje se u vrlo svijetloj koži i gotovo bijeloj kosi. Međutim boja može varirati i do svijetlo smeđe. U nekim slučajevima albinizma boja kože se ne mijenja, a kod nekih osoba razina pigmenata poraste s godinama što rezultira tamnijom kožom i kosom. 

Simptomi albinizma na kosi

Boja kose kod albinizma uglavnom je bijela ili vrlo svijetla. Kod ljudi afričkog ili azijskog podrijetla može se razviti žuta, crvenkasta ili svijetlosmeđa boja kose. I u ovom slučaju, s godinama, kosa može potamniti.

Simptomi albinizma na očima

Kod albinizma koji zahvaća oči simptomi se očituju u nedostatku pigmenta u šarenici, odnosno šarenica izgleda gotovo providno. U tom slučaju oko ne može u potpunosti blokirati svjetlost od ulaska u oko. Oči tada mogu izgledati crvenkaste u nekim svjetlosnim okruženjima. 

Liječenje albinizma

Ne postoji lijek za albinizam, ali se njegovi simptomi (poput slabog vida) mogu kontrolirati i smanjiti. Preporučuje se:

  • nositi dioptrijske naočale,
  • korištenje krema s visokim SPF faktorom zaštite od sunca (50+),
  • kod nekih se slučajeva može napraviti operacija vida,
  • izbjegavanje izlaganja suncu kada je ono najjače,
  • nositi zaštitnu odjeću koja uključuje duge rukave, duge hlače i zaštitu za glavu,
  • nositi zaštitne naočale s tamnijim staklima.

albino aligator

Albinizam kod životinja

Svaka životinja proizvodi melanin i može imati albinizam. Jednako kao i kod ljudi albinizam kod životinja je rijetkost. Uglavnom životinje koje imaju albinizam budu izopćene i odvojene od zajednice zbog različitosti.

Albino životinje imaju karakteristične ružičaste ili crvene oči jer nedostatak pigmenta uzrokuje vidljivost žilica. Također imaju smanjenu mogućnost preživljavanja, pogotovo ako je riječ o vrstama koje se kamufliraju ili koje zahtijevaju veću UV zaštitu (poput aligatora).

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

5 / 5   1
Facebooktwitterpinterestmail
03-01-2018
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: albinizam, osteopenija simptomi, kakva je bolest bijele kose i tijela, okularni albinizam, što je albinizam,