Albinizam – vrste, uzroci i nasljeđivanje

albinizam

Albinizam je nasljedni poremećaj proizvodnje melanina koji vodi do hipopigmentacije (manjka pigmenta) kože, kose i očiju. Melanin je naziv za grupu pigmenata koji određuju boju kože, očiju i kose, a proizvode ga stanice zvane melanociti. U svijetu albinizam ima 1 od 20 000 osoba.

Što je albinizam?

Albinizam je rijetki genetski poremećaj koji kao posljedicu ima nedostatak melanina koji može biti potpun ili djelomičan, no zahvaća sve dijelove kose i kože. Posljedično su ljudi s ovim poremećajem osjetljiviji na izlaganje suncu te pod većim rizikom za razvoj opeklina i raka kože.

Također zahvaća i oči te se povezuje i s problemima s vidom (slabljenje vida, problemi s oštrinom). Osim zaštite od sunčeve svjetlosti, lijeka za albinizam nema.

boja ociju albinizam

Vrste albinizma

Albinizam se dijeli na nekoliko tipova od kojih se neki dijele na podtipove.

Osnovna dva tipa albinizma su:

  • okulokutani albinizam – zahvaća kožu, oči i kosu, 
  • okularni (očni) albinizam – može se javiti bez zahvaćanja kože.

Okulokutani albinizam

Okulokutani albinizam (OKA) zahvaća oči, kožu i kosu, a dijeli se na četiri osnovna podtipa:

  • albinizam tip I,
  • albinizam tip II,
  • albinizam tip III,
  • albinizam tip IV.

Albinizam tip I (tip I OKA)

Ovaj tip albinizma je posljedica nepostojanja (OKA1A) ili smanjene (OKA1B) aktivnosti enzima tirozinaze. Naime, u melanocitima se melanin proizvodi oksidacijom aminokiseline tirozina te je za taj proces enzim tirozinaza nužan.

Postoje dva podtipa OKA1:

  • OKA1A tip – aktivnosti enzima nema pa nema ni proizvodnje melanina. Koža i kosa su mliječno bijele boje, a oči su plavo-sive. Često se javljaju opekline od sunca, a vid je oslabljen te je prisutna razrokost (strabizam). Ovaj tip čini 40 % svih OKA.
  • OKA1B tip – aktivnost enzima je smanjena, posljedično i proizvodnja melanina, ali je ipak prisutan u malim količinama. Koža je žuto-crvenkasta, a simptomi vezani za vid su slabije izraženi.

Albinizam tip II (tip II OKA)

Albinizam tip II čini 50 % svih OKA. Za razliku od tipa I, ovdje je aktivnost enzima tirozinaze uredna. Javlja se širok raspon podtipova s manjkom pigmenta, od minimalnog do umjerenog pa i boje kože i kose (svijetloplava, žuta) variraju. Prilikom izlaganja suncu, mogu se pojaviti  pigmentirani nevusi (madeži) i pjege koje mogu postati velike i tamne.

Albinizam tip III (tip III OKA)

OKA3  je prisutna samo kod crne rase. Koža je smeđa/crveno-smeđa, a kosa crvenkasta (riđa).

Albinizam tip IV (tip IV OKA)

Tip IV je izuzetno rijedak oblik albinizma. Aktivnost enzima tirozinaze je uredna, no zahvaćen je protein zadužen za transport kroz membranu. Klinička slika je nalik na onu u tipu II.

Okularni albinizam (OA)

Okularni albinizam zahvaća samo oči.

S obzirom na uzorak nasljeđivanja, postoje dva tipa OA:

  • autosomno recesivni OA: javlja se kod oba spola;
  • OA vezan uz X-kromosom: majke nose gen i prenose ga na sinove, dakle javlja se samo kod muškaraca. 

Okularni albinizam sa smanjenjem pigmentacije mrežnice. Na OA se može posumnjati kada roditelji primijete da dijete ima ritmičke automatske pokrete očiju (nistagmus).

Prilikom daljnje dijagnostičke obrade utvrdi se:

  • prolaz svjetla kroz šarenicu oka (transiluminacija),
  • oči koje ne gledaju u istom smjeru i nemogućnost da se usmjere u istu točku (strabizam, razrokost),
  • slab razvoj centralne mrežnice (fevealna hipoplazija),
  • odsutnost melanina u oku,
  • smanjena oštrina vida,
  • pojačana osjetljivost na svjetlost.
okularni albinizam

Uzroci albinizma

Uzroci ovise o tipu albinizma kao što je u članku već navedeno. Najbolje je istražen potpuni nedostatak ili smanjena aktivnost enzima tirozinaze što za posljedicu ima odsutnost ili manjak melanina.

Albinizam – nasljeđivanje

Različiti tipovi albinizma imaju različite tipove nasljeđivanja. 

  • Okulokutani albinizam – nasljeđuje se na autosomno recesivni način, odnosno oba roditelja trebaju imati gen koji nosi albinizam. Čak i u tom slučaju šanse da djeca imaju albinizam su 25 %, a da budu nositelji gena 50 %.
  • Okularni albinizam – autosomno recesivno (zahvaćena su oba spola) ili vezano za X kromosom. Kod zadnjeg oblika nasljeđivanja, majke samo nose gen i prenose ga na svoje sinove, dakle zahvaćeni su samo muškarci. Muškarac koji ima albinizam neće imati djecu s albinizmom, ali sva ženska djeca će biti nositelji gena i imaju šanse od 50 % da njihovo muško dijete ima albinizam.

Albinizam – simptomi

Simptomi albinizma najčešće se pojavljuju na koži, kosi i očima ili izolirano na očima (okularni albinizam).

Simptomi albinizma na koži

Najčešće raspoznavanje albinizma očituje se u vrlo svijetloj koži i gotovo bijeloj kosi. Međutim boja može varirati i do svijetlosmeđe.

Simptomi albinizma na kosi

Boja kose kod albinizma uglavnom je bijela ili vrlo svijetla.Međutim, može se pojaviti i žuta, crvenkasta ili svijetlosmeđa boja kose.

Simptomi albinizma na očima

Kod albinizma koji zahvaća oči simptomi se očituju u nedostatku pigmenta u šarenici, odnosno šarenica izgleda gotovo providno te su oči plavo-sive boje.

Liječenje albinizma

Ne postoji lijek za albinizam, ali se njegovi simptomi (poput oslabljenog vida) mogu kontrolirati i te se odgovornim ponašanjem mogu prevenirati oštećenja. Preporučuje se:

  • redovito obavljati kontrole kod oftalmologa,
  • korištenje krema s visokim SPF faktorom zaštite od sunca (50+),
  • kontrolirano izlaganje suncu kako bi se izbjegle opekline i rak kože,
  • nositi zaštitnu odjeću koja uključuje duge rukave, duge hlače i zaštitu za glavu,
  • nositi zaštitne naočale s UV filterom.

Određeni poremećaji vezani uz vid i oči mogu se korigirati nekim kirurškim postupcima. 

albino aligator

Albinizam kod životinja

Svaka životinja proizvodi melanin i može imati albinizam. Jednako kao i kod ljudi albinizam kod životinja je rijetkost. Uglavnom životinje koje imaju albinizam budu izopćene i odvojene od zajednice zbog različitosti.

Albino životinje imaju karakteristične ružičaste ili crvene oči jer nedostatak pigmenta uzrokuje vidljivost žilica. Također imaju smanjenu mogućnost preživljavanja, pogotovo ako je riječ o vrstama koje se kamufliraju ili koje zahtijevaju veću UV zaštitu (poput aligatora).

Članak uređen:

Ocjenite članak

4 / 5   3

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: albinizam, zasto albino, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Albinizam – vrste, uzroci i nasljeđivanje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.