Alportov sindrom (hereditarni nefritis) – uzroci, simptomi i liječenje

Alportov sindrom

Alportov sindrom ili nasljedni (hereditarni) nefritis rijetka je nasljedna, progresivna bolest bazalnih membrana bubrežnog, slušnog i očnog sustava. Karakterizirana je zatajenjem bubrega, gubitkom sluha i poremećajima vida.

Smatra se rijetkom bolešću koja pogađa otprilike 1 osobu na 50,000 živorođenih, no pretpostavlja se da je broj ipak nešto viši zbog brojnih neprepoznatih slučajeva bolesti u ženskoj populaciji.

Alportov sindrom – uzroci

Uzrok nastanka Alportova sindroma su mutacije u genima za kolagen tipa 4 (COL4A3, COL4A4, COL4A5), protein koji ima važnu ulogu u građi brojnih struktura poput bazalnih membrana bubrežnog, slušnog i očnog sustava.
Mutacije u tim genima dovode do pojave abnormalnog tipa kolagena tipa 4 čime je narušena fiziološka uloga organskih sustava.

Nasljeđivanje

Alportov sindrom je bolest s različitim načinom nasljeđivanja.

Oko 80% slučajeva uzrokovano je mutacijom COL4A5 gena i naslijeđeno X-vezanim tipom nasljeđivanja. Taj gen nalazi se na X kromosomu (jednom od dva kromosoma). S obzirom na to da muškarci nose jedan X kromosom (drugi je Y), mutacija COL4A5 gena u svakoj stanici dovoljna je da uzrokuje bolest. Žene imaju dva X kromosoma pa mutacija u jednom ne zahvaća sve stanice i bolest ne mora biti u potpunosti izražena. Značajka X-vezanog nasljeđivanja jest da očevi ne mogu prenijeti bolest na svoje sinove, dok majke mogu i na kćeri (koje postanu prenosioci) i na sinove (koji obole).

U 15% slučajeva Alportov sindrom posljedica je mutacija COL4A3 ili COL4A4 gena i nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da roditelji oboljele osobe moraju nositi kopiju mutiranog gena, odnosno oboje moraju biti prenosioci. Neki prenosioci ne moraju imati simptome bolesti dok drugi razviju blaže simptome.

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja Alportova sindroma javlja se u tek 5% slučajeva. Oboljele osobe imaju mutacije COL4A3 ili COL4A4 u svakoj stanici. Dovoljno je da jedan roditelj ima mutaciju gena i nosi bolest te ima mogućnost prenijeti na 50% potomaka.

Zatajenje bubrega - simptom Alportovog sindroma
Foto: Unsplash

Alportov sindrom – simptomi

Klinički znakovi i simptomi razlikuju se o tipu mutacije, ali uglavnom se pojavljuju:

Alportov sindrom – dijagnoza

Iako se sumnja na bolest obično već postavi iz uzimanja obiteljske anamneze postojanja zatajenja bubrega i gluhoće, dijagnoza se potvrđuje biopsijom kože ili bubrega ili molekularnim genetskim testiranjem.

Alportov sindrom – liječenje

Cilj terapije je redovit nadzor i kontrola kod liječnika te ublažavanje nastalih simptoma:

  • promjena prehrane (ograničavanja unosa soli, natrija i proteina),
  • antihipertenzivi,
  • lijekovi za usporavanje oštećenja bubrega (ACE inhibitori),
  • transplantacija bubrega,
  • slušna pomagala,
  • operacije vida.

Alportov sindrom – prognoza

Žene imaju normalan prosječan životni vijek s blagim simptoma poput hematurije. U rijetkim slučajevima javljaju se teže komplikacije koje narušavaju kvalitetu života.

Muškarci do svoje 50. godine mogu očekivati gluhoću, probleme vida i zatajenje bubrega čime se javlja potreba za dijalizom ili transplantacijom bubrega.

Članak uređen:

Izvori:

  1. Alport syndrome. GHR.
  2. Alport syndrome. MedlinePlus.
  3. Savige, J., Colville, D., Rheault, M., Gear, S., Lennon, R., Lagas, S. et al. Alport Syndrome in Women and Girls. Clin J Am Soc Nephrol. 2016;11(9):1713–20.

Ocjenite članak

5 / 5   1

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: sindrom alport, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Alportov sindrom (hereditarni nefritis) – uzroci, simptomi i liječenje

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.