Anencefalija – uzroci, važnost folne kiseline, simptomi, prevencija

Anencefalija i folna kiselina

Anencefalija (u prijevodu „bez mozga”) je teška kongenitalna, tj. urođena malformacija koja pogađa djecu tako što nedostaju veliki dijelovi mozga i lubanje.

Kao i u slučaju spine bifide, u pitanju je oštećena neuralna cijev. Oba se oštećenja javljaju jednako često i nastaju kao rezultat poremećaja razvoja živčanog sustava tijekom trećeg ili četvrtog tjedna trudnoće.

Razvoj mozga kod fetusa

Neuralna cijev je obično razvijena oko 18. dana uz leđa embrija. To je rani stadij središnjeg živčanog sustava (mozak i leđna moždina) i njegovog okruženja (kosti, mišići, vezivno tkivo).

Iz njegovog gornjeg dijela se razvijaju mozak i skalp, dok leđna moždina i kralježnica nastaju iz donjeg dijela. Tako navedena stanja podrazumijevaju sljedeće:

  • anencefalija – gornji dijelovi središnjeg živčanog sustava nisu spojeni,
  • spina bifida – donji dijelovi središnjeg živčanog sustava nisu spojeni.

Razvoj mozga kod fetusa

Anencefalija – definicija

Anencefalija je po definiciji malformacija nastala uslijed razvojnog poremećaja u ranoj trudnoći, a koju karakterizira odsutnost značajnih dijelova lubanje i mozga (nerazvijen mali mozak i veliki mozak). U ekstremnim slučajevima djeca s anencefalijom imaju disfunkcionalnu masu tkiva umjesto mozga.

Riječ je o najtežoj prirođenoj malformaciji središnjeg živčanog sustava uopće. Zbog malformacije glava pogođenog djeteta ima karakterističan oblik koji podsjeća na glavu žabe.

Anencefalija – učestalost

Oštećenja neuralne cijevi kao što su anencefalija i spina bifida pokazuju geografske varijacije u učestalosti. U Sjevernoj Irskoj je ustanovljeno 10 slučajeva na 1000 trudnoća.

U Srednjoj Europi zahvaćene su 1 – 2 od 1000 trudnoća. Rodi li se u obitelji dijete s anencefalijom, rizik od ponovne pojave bolesti je oko 2 – 3 %.

Folna kiselina u trudnoći

Anencefalija – uzroci

Iako nastaje kao rezultat poremećaja razvoja tijekom rane trudnoće, točan uzročnik nije poznat. Međutim, nekoliko čimbenika rizika može pogodovati razvoju anencefalije:

  • nedostatak folne kiseline embrija (npr. zbog poremećaja u metabolizmu majke),
  • nasljedni čimbenici,
  • lijekovi koji se uzimaju tijekom trudnoće zbog epileptičkih napadaja,
  • kasna trudnoća.

Nedostatak folne kiseline u trudnoći

Važno je misliti i na dovoljan unos folne kiseline (B9 vitamina) na koju pazi samo mali broj trudnica.

Folna kiselina prije trudnoće zadužena je za:

  • stabilizaciju i regulaciju rada živčanog sustava,
  • poticanje rada nadbubrežnih žlijezdi,
  • normalizaciju metaboličkih procesa.

Folna kiselina u trudnoći pomaže rastu fetusa i placente (posteljice). Smanjuje rizik od nastanka niza urođenih poremećaja, a među njima su spina bifida i anencefalija.

Preporučuje se dnevno uzimati oko 400 µg folne kiseline tijekom najmanje jednog mjeseca prije i tri mjeseca nakon začeća. Uzima se jedna tableta dnevno nakon jela, a odličnima su se pokazale Prenatal tablete za zdravlje trudnica i žena koje planiraju trudnoću.

Nedostatak folne kiseline – simptomi

Manjak folne kiseline se najčešće javlja kod trudnica, alkoholičara, osoba koje boluju od bolesti jetre i bubrega. Simptomi nedostatka folne kiseline su:

  • anemija,
  • kronično niska razina energije,
  • učestale bolesti,
  • nagle promjene raspoloženja,
  • probavne smetnje,
  • nezdrava koža.

Folna kiselina u hrani

Kad je folna kiselina u hrani u pitanju, ona se može naći u cjelovitim namirnicama kao što su agrumi, avokado, zeleno lisnato povrće, cjelovite žitarice, grah i mahunarke.

Anencefalija – simptomi

Anencefalija je nepogrešiva zbog svojih tipičnih simptoma. Naime, djetetu s anencefalijom nedostaju skalp i većina velikog mozga. Istovremeno, kod anencefalije se često pojavljuju buljave oči zbog plitkih očnih duplji.

Dodatni mogući simptom anencefalije je povećana količina plodne vode. Kako nerođeno dijete s anencefalijom nema refleks gutanja, povećava se količina plodne vode iznad normalne dvije litre.

Riječ je o jako ozbiljnoj malformaciji kojom pogođena djeca nisu sposobna za život. Većina njih umre tijekom trudnoće, tijekom rođenja ili ubrzo nakon toga.

Anencefalija – dijagnoza

Dijagnoza anencefalije je moguća prije nego što se dijete rodi. Kao i kod bilo kojeg drugog oštećenja neuralne cijevi, ultrazvuk tijekom trudnoće može pokazati navedene simptome.

Uz ultrazvuk i krvne pretrage mogu doprinijeti postavljanju dijagnoze. S tzv. triple testom može se otkriti do 80 % defekata neuralne cijevi, uključujući anencefaliju i spinu bifidu. Trostruko testiranje odvija se u 16. tjednu trudnoće.

Triple test

Anencefalija – liječenje

Terapija za anencefaliju ne postoji. Većina djece s takvim defektom neuralne cijevi obično umire tijekom rađanja ili ubrzo nakon rođenja.

Ako ginekolog u prenatalnoj dijagnozi utvrdi anencefaliju nerođenog djeteta, postoji mogućnost prijevremenog prekida trudnoće. Međutim, unatoč anencefaliji, žena može odabrati roditi dijete i pratiti ga do smrti.

Spina bifida je jedan od najtežih defekata neuralne cijevi koji je povezan s duljim trajanjem života pa je moguća spina bifida kod odraslih.

Prognoza ovisi o zahvaćenosti, a teže je bolesnicima koji imaju kifozu, hidrocefalus (u trudnoći se razvija, „vodena glava“) i druge anomalije.

Spina bifida

Anencefalija – prevencija

Anencefalija se ne može spriječiti sa 100 %-tnom sigurnošću jer još nije određen točan uzrok malformacije središnjeg živčanog sustava. Međutim, poznati su neki faktori rizika koji se mogu izbjeći, osobito nedostatak folne kiseline B-vitamina.

Ako je trudnoća poznata ili žena planira zatrudnjeti, važno je uzimati dodatak folne kiseline kako bi se umanjio rizik od anencefalije. Poželjno je početi uzimati folnu kiselinu kada žena poželi imati djecu i nastaviti sve do osmog tjedna nakon začeća.

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwitterpinterestmail
19-09-2018
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

NAJČITANIJI TEKST DANAS:

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: anencefalija, anencefalija je,