Bulozna epidermoliza – uzrok, simptomi i liječenje

djeca-leptiri-bulozna-epidermoliza

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa) rijetko je nasljedno oboljenje kože i sluznice, a manifestira se u obliku plikova, mjehura i otvorenih rana čak i nakon slabog dodira. Saznajte više o ovoj bolesti koja se pojavljuje u 2 do 4 osobe na 100 000 stanovnika.

Djeca oboljela od ove bolesti poznata su kao “djeca leptiri”, a većina njih su nakon par godina života 80 – 100% invalidi. U zadnje vrijeme došlo je do novih spoznaja o građi kože i genetici nasljeđivanja što će dovesti do boljeg razumijevanja ove bolesti.

TEKST SE NASTAVLJA ISPOD OGLASA

Uzrok nastajanja i nasljeđivanja bulozne epidermolize

slojevi-koze-epiderma

Koža se sastoji od tri glavna sloja, a to su epidermis, dermis te hipodermis. U zdravih su osoba vezivni proteini, keratin i kolagen, odgovorni za povezivanje svih stanica i slojeva u koži. Ti proteini organiziraju se u mreže pružajući snagu, elastičnost i potporu epidermisu.

Mutacija u genu koji kodira za keratin ili kolagen dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupirati u mreže i tako stanice kože postaju osjetljive i podložne razdvajanju.

Osobama rođenima s buloznom epidermolizom nedostaju funkcionalni vezivni proteini pa im se slojevi kože lako odvajaju stvarajući razna oštećenja.

Genetičko nasljeđivanje bulozne epidermolize

Bolest se može naslijediti dominantno ili recesivno.

genetika-nasljedstvo

TEKST SE NASTAVLJA ISPOD OGLASA

Autonomni dominantni način nasljeđivanja bolesti znači da jedan roditelj pati od iste bolesti, a izgledi da će ju i dijete naslijediti je 50% u svakoj trudnoći.

Ako roditelji ne pokazuju simptome bolesti, to ne znači da ne nose gene za nju. U tom slučaju nasljeđivanje je autonomno recesivno i šansa za nasljeđivanje je 25% u svakoj trudnoći, ako je jedan roditelj nositelj gena.

Bolest može nastati i mutacijom gena prilikom stvaranja muških i ženskih spolnih stanica. Takav način nastajanja bolesti ne može se predvidjeti.

Bolest se pojavljuje kod svih rasa, etničkih skupina te oba spola. Danas postoje prenatalne dijagnoze koje pomoću obiteljskog nasljeđa utvrđuju kolika je šansa da i dijete bude nasljednik.

Je li bulozna epidermoliza zarazna bolest?

Bulozna epidermoliza nije zarazna bolest. Ona se nasljeđuje isključivo genetski i sasvim je sigurno rukovati se sa zaraženom osobom te ju zagrliti ili poljubiti.

Simptomi bulozne epidermolize

Simptomi su vidljivi kod rođenja samo kod težih oblika bolesti, a u ostalim slučajevima pokažu se kad dijete počne puzati, hodati ili se baviti sportom u pubertetu.

Simptomi su kompleksni i specifični za pojedinca, ovisno o tipu bolesti i životnom stilu.

Simptomi uključuju:

  • Osjetljivost kože na bilo kakav dodir, posebno na rukama i nogama.
  • Trpljenje boli uslijed dodira.
  • Tvrde nokte koji se ne formiraju u pravilan oblik.
  • Plikove ili mjehuriće na površini kože i sluznica.
  • Opadanje kose i oštećenja vlasišta.
  • Pojavu bijelih kvržica ili prištića.
  • Otežano gutanje i pričanje.
  • Tvrdu kožu stopala i dlanova.
  • Ispadanje zubiju i nastanak zubnog karijesa.
  • Iritabilnu kožu cijelog tijela.

bulozna-epidermoliza-ostecenje-koze

Komplikacije bulozne epidermolize

Zbog nedovoljne istraženosti i nepoznatog lijeka za ovu bolest, komplikacije su nažalost neizbježne. Neke od njih mogu uključivati:

  • Pojavu gljivičnih i bakterijskih infekcija.
  • Srastanje prstiju i težu pokretljivost zglobova.
  • Otežano hodanje.
  • Suženje očiju i gubitak vida.
  • Otežano hranjenje i gubitak apetita.
  • Konstipaciju.
  • Zloćudne tumore kože koji se brzo šire.
  • Sepsu.
  • Smrt.

Sve komplikacije nastoje se izbjeći pravilnom brigom za bolesnika, ali zbog otežanog hranjenja i hodanja dolazi do deficita vitamina, minerala i aminokiselina u njihovom organizmu. To su tvari koje se kod ovakve bolesti gube preko otvorenih rana, a prijeko su potrebne za njihovo zarastanje.

Bulozna epidermoliza – životni vijek, koliko dugo žive “djeca leptiri” ?

Jedino osobe s najtežim oblicima bulozne epidermolize preminu kratko nakon rođenja, a zahvaljujući modernoj medicinskoj skrbi ostale osobe mogu živjeti dugo vremena.

Tipovi bulozne epidermolize

S obzirom na područje kože u kojem nastaje, bulozna epidermoliza može se podijeliti na tri tipa:

  • Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza – najčešći oblik ove bolesti. Pogađa vanjski sloj kože dlanova i stopala. Plikovi većinom zarastaju bez ostavljanja ožiljaka.
  • Junkcijska ili atrofična epidermoliza – teži oblik bolesti koji se javlja već pri rođenju. Bebe razviju posebno promuklo plakanje zbog plikova i ožiljaka koji im se pojavljuju u grlu.
  • Distrofična ili ožiljna epidermoliza – teži oblik ove bolesti koji se također manifestira od rođenja, sa stvaranjem oštećenja po cijelom tijelu.

Neožiljna epidermoliza nastaje u epidermisu, a junkcijska i distrofična epidermoliza nastaju u bazalnoj membrani kože (matični sloj kože). Ova tri tipa mogu se podijeliti na više od 20 podtipova koji se razliku po simptomima i načinu nasljeđivanja.

Bulozna epidermoliza – liječenje

Lijek za ovu genetsku bolest još uvijek nije poznat, ali postoji više načina ublaživanja oštećenja kože. Također, postoje operativni i preventivni zahvati koji se provode kako bi se spriječilo srastanje prstiju ruku i nogu.

Pravilnom njegom moguće je spriječiti nastajanje težih oštećenja kože, a to uključuje:

  • Kupnju pamučne odjeće koju je lako odjenuti.
  • Održavanje kože vlažnom korištenjem odgovarajućih lubrikanata.
  • Premotavanje otvorenih rana pamučnim gazama.
  • Prevenciju češanja i trganja kože pomoću rukavica.
  • Održavanje temperature kod kuće prikladnom kako bi se izbjeglo pregrijavanje.
  • Prekrivanje hrapavih ili tvrdih površina u domu ručnicima ili pokrivačima.
  • Provođenje aktivnosti koje nisu štetne, poput plivanja i redovnog razgibavanja.
  • Nježni pristup prema bolesniku bez naglih pokreta.
  • Ugradnja katetera u želudac preko kojeg će se bolesnik hraniti preko noći.
  • Kirurško korigiranje sraslih prstiju.
  • Pravilno prehranjivanje bolesnika visoko hranjivom i kaloričnom dijetom.

Sumnja na buloznu epidermolizu – kada posjetiti liječnika?

Potražite hitnu pomoć liječnika ako vaše dijete pokazuje bilo koji od ovih znakova:

DEBRA Hrvatska, udruga za oboljele od bulozne epidermolize

DEBRA ili društvo oboljelih od bulozne epidermolize, osnovano je s ciljem povezivanja i međusobne pomoći oboljelima i njihovim obiteljima. Provode aktivnosti poput edukacije oboljelih, njihovih obitelji i zdravstvenih djelatnika te se brinu za prava oboljelih od teških bolesti.

Dan svjesnosti o buloznoj epidermolizi obilježava se 25. listopada uz moto “Njegujmo život zajedno!”.

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

5 / 5   3
Facebooktwitterpinterestmail
10-07-2019
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

NAJČITANIJI TEKST DANAS:

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: bulozna epidermoliza, djeca leptiri, epidermoliza, djeca leptiri simptomi, bulozns epidermoliza, bulozna epitermoliza, bulozna epiderđioliza, bulozna epidermoliza životni vijek, bulozna epiderkoliza, Slojevi koze,