Fabryjeva bolest – uzroci, simptomi i liječenje

Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest, odnosno Anderson-Fabryjeva bolest, genetska je bolest i najčešća bolest lizosomskog nakupljanja.

Lizosomi su organele u stanici koje sadrže enzime za razgradnju dijelova stanice koji stanici nisu potrebni, ali sudjeluju i u drugim procesima u kojima je potrebna razgradnja složenih molekula.

Genetska mutacija se nalazi na X kromosomu i uzrokuje proizvodnju patološke varijante enzima alfa-galaktozidaze zbog čega se onda ne može uklanjati globotriaosylceramide (Gb3) te se nakuplja i štetno djeluje na stanice tkiva u kojima se nakuplja.

Kod muškaraca se bolest javlja u težem obliku budući da imaju samo jednu kopiju X kromosoma, a žene mogu zbog drugog, zdravog X kromosoma proizvesti dovoljno normalnog proteina što će ublažiti kliničku sliku.

Učestalost klasičnog oblika bolesti se procjenjuje na 1:22000 do 1:40000 muškaraca, a atipični oblik bolesti koji je blaži i koji se javlja kasnije se procjenjuje na 1:1000 do 1:3000 muškaraca te 1:6000 do 1:40000 žena. Učestalost je vjerojatno i veća jer se bolest zbog nespecifičnih simptoma i rijetkosti pojavljivanja često ne dijagnosticira ili se dijagnosticira neka druga bolest.

Fabryjeva bolest – simptomi

Klasični oblik

Klinička slika je teža i pojavljuje se većinom u muške djece i adolescenata.

Simptomi su:

  • Jaka bol i pečenje u rukama i nogama koji može uslijediti nakon izlaganja vrlo niskim ili vrlo visokim temperaturama, zbog stresa ili fizičke aktivnosti.
  • Teleangiektazije (trajno proširene male krvne žile) i angiokeratomi (proširenja malih krvnih žila iznad koji se nalazi zadebljana koža, a prezentiraju se kao crvene ili plave papule na koži koje nalikuju bradavicama) koji se većinom pojavljuju na kuku, preponama i oko pupka.
  • Bol u abdomenu, mučnina, povraćanje, proljev, konstipacija.
  • Zamućenje rožnice.
  • Često mokrenje i povećana žeđ.
  • Nepodnošenje vrućine, hladnoće i fizičke aktivnosti, smanjeno ili pojačano znojenje.
  • Gubitak sluha.

U odrasloj dobi dolazi do bolesti srca i krvnih žila mozga što je i najčešći uzrok smrti od Fabryjeve bolesti. Uzrok smrti može biti i terminalno zatajenje bubrega.

Bolest srca
Foto: Pixabay

Kod žena se također mogu javiti svi ovi simptomi, ali javljaju se rjeđe i prosječno 10 ili više godina kasnije nego kod muškaraca, a klinička slika je često obilježena zamućenjem rožnice.

Atipični oblik

Simptomi se javljaju kasnije, od trećeg do sedmog desetljeća života, a bolest je većinom ograničena na jedan organski sustav (srce, bubreg, mozak), a klasični simptomi većinom nisu prisutni.

Dijagnoza se većinom postavlja nakon evaluacije povećanja lijevog srca, zatajenja srca, aritmije, proteina u mokraći, zatajenja bubrega ili moždanog udara.

Fabryjeva bolest – dijagnoza

Na dijagnozu se posumnja zbog simptoma, a potvrđuje se pretragom aktivnosti enzima galaktozidaze koja se određuje iz seruma ili iz leukocita te iz stanica u plodovoj vodi koje se dobivaju amniocentezom ili iz korionskih resica za vrijeme trudnoće.

U obiteljima u kojima se pojavljuje Fabryjeva bolest potrebno je testirati sve članove neovisno o prisutnosti simptoma. Kad se bolest dijagnosticira potrebno je evaluirati bubrežnu funkciju (proteinurija, glomerularna filtracija) te funkciju srca (EKG).

Fabryjeva bolest – liječenje

Liječi se nadoknadom enzima alfa-galaktozidaze lijekom Replagalom (agalzidaza alfa) ili Fabrazymom (agalzidaza beta) koji se primjenjuju intravenskom infuzijom svaka dva tjedna, većinom trajno.

Lijekovi su na listi HZZO-a te se ne nadoplaćuju. Zbog moguće reakcije na infuziju preventivno se daje paracetamol za vrućicu te se infuzija primjenjuje sporo, tijekom 40 minuta do 2 sata.

Bubrežno zatajenje liječi se dijalizom i transplantacijom.

Enzimska terapija
Foto: Pexels

Fabryjeva bolest – prognoza

Bolest je progresivna, odnosno stanje se pogoršava s vremenom, ne može se izliječiti, ali se simptomi mogu smanjiti te poboljšati smanjenu kvalitetu života. Zbog razvoja bubrežne bolesti, srčanog zatajenja te moždanog udara može dovesti do smrti.

Očekivani životni vijek je smanjen, za muškarce iznosi 58 godina, a za žene 75.

Izvori:

  1. Fabryjeva bolest. MSD Priručnik dijagnostike i terapije.
  2. Mauer, M. i Kopp, J.B. (2017). Fabry disease: Treatment
  3. Mauer, M., Kopp, J.B. i Schiffmann, R. (2018). Fabry disease: Clinical features and diagnosis
Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

5 / 5   1
Facebooktwitterpinterestmail
28-02-2019
Foto: Pixabay
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni