Hemofilija – uzroci, simptomi i liječenje

hemofilija
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Hemofilija je nasljedna rijetka bolest kod koje je glavna karakteristika sklonost krvarenju, a nastaje zbog nedostatka pojedinih prirodnih faktora zgrušavanja krvi. Ljudi s hemofilijom krvare duže nakon ozljede.

Manje ogrebotine obično nisu problem. Veće zdravstvene probleme predstavlja duboko krvarenje unutar tijela, posebice u koljenima i gležnjevima. Takvo unutarnje krvarenje može oštetiti organe i tkiva, te može biti opasno po život.

Hemofilija je nasljedni (genetski) poremećaj. Za nju još nema lijeka. No, uz odgovarajuće liječenje i samopomoć, većina ljudi s hemofilijom može održavati aktivan i produktivan način života.

Uzroci hemofilije

Kada krvarite, vaše krvne stanice formiraju ugrušak da se krvarenje zaustavi.proces zgrušavanja potiču određene čestice krvi (trombociti i proteini plazme). Hemofilija se javlja kada imate manjak jednog od tih čimbenika zgrušavanja.

Hemofilija je nasljedna. Ipak, oko 30 posto ljudi s hemofilijom nema obiteljsku povijest bolesti. Kod tih ljudi je hemofilija uzrokovana genetskim promjenama (spontana mutacija).

Postoji nekoliko tipova hemofilije. Oni su klasificirani prema manjku faktora zgrušavanja:

  • Hemofilija A – najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja VIII
  • Hemofilija B – drugi najčešći tip, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja IX
  • Hemofilija C – znakovi i simptomi su često blagi, uzrokovana nedovoljnim faktorom zgrušavanja XI

Nasljedna hemofilija

Svatko ima dva spolna kromosoma, po jedan od svakog roditelja. Žensko dijete nasljeđuje X kromosom od majke i X kromosom od oca. Muško dijete nasljeđuje X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Iako očevi kromosomi određuju spol djeteta, majčini kromosomi određuju hoće li dijete imati hemofiliju. Ako je majka nosilac gena za hemofiliju, polovica njenih X kromosoma ima bolestan gen za hemofiliju, a druga polovica zdrav gen. Iako se točne upute za zgrušavanje krvi nalaze samo na polovici majčinih kromosoma, majci su dovoljne za normalno zgrušavanje krvi, i zato ona nema hemofiliju. Pritom, ona je nosilac gena za hemofiliju i zato sinu može dati X kromosom sa bolesnim genom. Polovica njenih sinova ima šansu da naslijedi bolestan gen za hemofiliju. Djevojčica također može naslijediti bolestan gen od majke, ali ona uvijek nasljeđuje i zdrav gen s očeva X kromosoma. Zbog toga ona neće imati hemofiliju, ali će također biti nosilac.

Kada dječak s hemofilijom , koji ima X kromosom s bolesnim genom, odraste i ima djecu, dat će djetetu svoj X ili Y kromosom te odrediti spol. Ako da X kromosom i bude djevojčica, to će biti kromosom s genom za hemofiliju, jer muškarci s hemofilijom na svim X kromosomima imaju bolestan gen. Sve njegove kćeri će biti nosioci hemofilije. Ako pak da Y kromosom i bude dječak, svi će dječaci biti zdravi jer na Y kromosomu nema gena za hemofiliju.

Simptomi hemofilije

Znakovi i simptomi hemofilije variraju, ovisno o vašoj razini faktora zgrušavanja. Znakovi i simptomi spontanog krvarenja su:

  • Neobjašnjivo krvarenje iz posjekotine ili nakon ozljede, nakon operacije ili posjete stomatologu
  • Mnoge velike i duboke masnice
  • Neuobičajeno krvarenje nakon cijepljenja
  • Bol, otekline i stezanje u zglobovima
  • Krv u mokraći ili stolici
  • Krvarenje iz nosa bez poznatog uzroka
  • Kod dojenčadi, neobjašnjiva razdražljivost

Hitni znakovi i simptomi hemofilije su:

  • Iznenadna bol, otekline velikih zglobova; koljena, laktovi, kukovi i ramena, te mišići ruku i nogu
  • Krvarenje nakon ozljede, naročito ako imate težak oblik hemofilije
  • Bolna i dugotrajna glavobolja
  • Uzastopno povraćanje
  • Ekstremni umor
  • Bol u vratu
  • Dvoslike

Liječenje hemofilije

Iako ne postoji lijek za hemofiliju, većina ljudi s bolešću, može voditi relativno normalan život. Terapije i načini kako zaustaviti krvarenje ovisi o vrsti hemofilije. Lijek koji koriste osobe s hemofilijom kako bi im život bio lakši naziva se Faktor. Takvo liječenje naziva se nadomjesnim ili supstitucijskim. Taj lijek zapravo predstavlja faktor zgrušavanja koji nedostaje u tijelu ili ne radi ispravno. Primjenjuje se direktno u venu kako bi se brzo zaustavilo krvarenje. Faktor se nalazi u obliku bijelog praha, koji u kombinaciji sa sterilnom destiliranom vodom služi kao lijek spreman za intravensku primjenu. On predstavlja efikasan tretman, ali lijek za hemofiliju još uvijek ne postoji.

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Sviđa li vam se članak? Ocijenite ga i podijelite:

4.25 / 5 (12 votes)
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: hemofilija, hemofilija simptomi, sta je hemofilija, hemofilija bolest, liječenje hemofilije, hemofilija sta je, hemofilija lijek, hemofilija liječenje, hemofilija c, hemofilia sta je,