Huntingtonova bolest – uzroci, simptomi i liječenje

huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest je neurodegenerativni nasljedni poremećaj koji se očituje korejom i progresivnim kognitivnim propadanjem. Huntingtonova bolest obično započinje u srednjoj životnoj dobi. Poremećaj utiče na koordinaciju mišića te dovodi do mentalnog propadanja i pojave karakterističnih simptoma u ponašanju.

Većina osoba s Huntingtonovom bolesti razvije znakove i simptome između 30. i 40. godine života, dok sama bolest može nastupiti prije ili kasnije u životu. Ako se bolest manifestira prije dvadesete godine života, naziva se maloljetničkom Huntingtonovom bolesti. Ranija pojava Huntingtonove bolesti je osim različitošću simptoma karakterizirana i progresivnijim napredovanjem. 

Ovu bolest prvi je opisao George Huntington 1872. godine. Bolest se pojavljuje u 4-5 slučajeva na milijun stanovnika. Zapadnoeuropsko stanovništvo obolijeva nešto češće, te se stopa oboljelih kreće između 8-10 oboljelih na 100.000 stanovnika. Budući da u skorije vrijeme nije provedeno relevantnije istraživanje, nemoguće sa sigurnošću potvrditi kolika je stopa oboljelih u svijetu trenutno.

Dijagnoza Huntingtonove bolesti se postavlja genetičkim testiranjem. Prema statističkim podacima, Huntingtonova bolest podjednako zahvaća oba spola. S obzirom na kliničku sliku, razlikujemo dva tipa Huntingtonove bolesti – adultni i juvenilni oblik. 

Liječenje je suportivno što znači da je usmjereno na ublažavanje simptoma, no ono ne može spriječiti fizički, mentalni i bihevioralni pad koji nastaje kao posljedica bolesti.

huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest – uzroci 

Huntingtonova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija bolesnog gena kako bi se poremećaj kasnije tijekom života razvio. Šanse da će se poremećaj razviti kod svake osobe koja je nosilac gena su 50% (Huntingtonova bolest nasljeđivanje). Juvenilni oblik bolesti u 80% slučajeva prenosi otac. 

Poremećaj je uzrokovan mutacijom na genu IT15, s kratkog kromosoma 4. U genu dolazi do višestrukog ponavljanja tripleta nukleotida CAG (citozin, adenin, guanin), koji kodira ugradnju aminokiseline glutamina u odgovorni protein zvani Huntington. Tako veliki broj ponovljenih tripleta CAG uvjetuje patološku varijantu proteina Huntingtona koji potom uzrokuje neurodegenerativno oboljenje.

O tome koliki je broj CAG tripleta ovisi kada će se bolest pojaviti: 

  • 40-50 CAG ponavljanja – bolest će se vjerojatno javiti u odrasloj dobi (Adultni oblik).
  • 60 i više ponavljanja – bolest će se vjerojatno javiti i ranije (Juvenilni oblik – Huntingtonova bolest kod djece). 

Huntingtonova bolest – simptomi 

Huntingtonova bolest najčešće uzrokuje poteškoće u kretanju te kognitivne i psihijatrijske poremećaje sa širokim spektrom simptoma i znakova. Pojava prvih simptoma je individualna. 

Poremećaji kretanja povezani s Huntingtonovom bolesti:

  • nekontrolirani pokreti,
  • prisilno trzanje ili grčevi,
  • krutost i grčenje mišića,
  • sporo ili nenormalno pokretanje očiju,
  • poremećaji u hodu, držanju tijela i ravnoteži,
  • poteškoće s govorom i gutanjem.

Kognitivni poremećaji povezani s Huntingtonovom bolesti:

  • teškoće u organiziranju, s naglaskom na prioritete i zadatke,
  • nedostatak fleksibilnosti ili sklonosti koncentriranju na misli, ponašanje i djelovanje,
  • nedostatak kontrole impulsa koji može rezultirati ispadima, djelujući bez razmišljanja,
  • nedostatak svijesti o vlastitom ponašanju i sposobnostima,
  • sporost u obradi misli ili biranju riječi,
  • poteškoće u učenju novih informacija.

Psihijatrijski poremećaji povezani s Huntingtonovom bolesti:

Osim gore navedenih simptoma, gubitak težine je uobičajena pojava u osoba koje boluju od Huntingtonove bolesti, a posebno je izražen kako bolest napreduje. Na samom početku bolesti najizraženija je depresija zbog privikavanja na nove životne okolnosti kao što su gubitak radne sposobnosti i gubitak vozačke dozvole

Simptomi maloljetničke Huntingtonove bolesti:

Nastanak i progresija Huntingtonove bolesti kod mlađih ljudi mogu biti malo drugačiji od onog u odraslih. Simptomi koji se javljaju tijekom bolesti uključuju sljedeće: 

  • gubitak prije naučenih akademskih ili fizičkih sposobnosti,
  • bihevioralni problemi,
  • promjene u finim vještinama (rukopis),
  • podrhtavanje ili mali nekontrolirani pokreti,
  • napadaji.

Preživljenje u slučaju juvenilnog oblika bolesti iznosi između 5-10 godina od početka bolesti. Juvenilni oblik bolesti e javlja rjeđe, u možda svega 10% slučajeva Huntingtonove bolesti. Juvenilni oblik bolesti uglavnom nastupa prije dvadesete godine života. 

huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest – dijagnoza

Dijagnoza Huntingtonove bolest se postavlja na temelju specifičnih znakova i simptoma. Klinička dijagnoza Huntingtonove bolesti se temelji na obiteljskoj anamnezi i karakterističnim poremećajima pokreta. Kako bi se dijagnoza što lakše postavila potrebno je sljedeće: 

  • konzultacija s neurologom specijaliziranim za poremećaje pokreta, 
  • analiza hoda, rigiditeta, distoničke i koreatske kretnje, 
  • potrebno je što jasnije odrediti sve biomarkere, 
  • genetičko testiranje. 

Neuroradiološke pretrage se u dijagnostici koriste samo kako bi se isključilo postojanje neke druge bolesti. U većini slučajeva se pristupa kompjuterskoj tomografiji i magnetskoj rezonanci. 

Huntingtonova bolest – liječenje

Liječenje Huntingtonove bolesti je potporno te se bazira na smanjivanju intenziteta simptoma. Tretmani liječenja mogu promijeniti tijek Huntingtonove bolesti. Lijekovi mogu ublažiti motoričke i psihijatrijske simptome. Lijekovi za liječenje određenih simptoma mogu dovesti do nuspojava koje mogu pogoršati druge simptome. Stoga se planovi i ciljevi liječenja pregledavaju i ažuriraju.

Unatoč brojnim kliničkim studijama do sada nije otkriven lijek koji bi bio primjeren za liječenje Huntingtonove bolesti te koji bi se mogao dugotrajno primjenjivati u praksi.

Lijekovi za liječenje poremećaja motorike uključuju sljedeće:

  • Tetrabenazin (Xenazine) – lijek za liječenje koreje, nehotičnih, trzavih pokreta. Postoji rizik od pogoršanja stanja, depresije ili drugih psihijatrijskih stanja. Lijek može uzrokovati pospanost, mučninu i nemir. 
  • Antipsihotici – kao što su haloperidol i klorpromazin. Ovi lijekovi mogu biti od koristi u liječenju ove bolesti. Međutim, oni mogu pogoršati nevoljne kontrakcije (distonija) i krutost mišića. 

Ostali lijekovi koji mogu pomoći u suzbijanju simptoma Huntingtonove bolesti su amantadin, levetiracetam (Keppra) i klonazepam (Klonopin). Pri visokim dozama, amantadin može pogoršati kognitivne učinke Huntingtonove bolesti. To također može uzrokovati oticanje nogu i diskoloracije kože.

Lijekovi za psihijatrijske poremećaje

Lijekovi za liječenje psihijatrijskih poremećaja varirat će ovisno o tijeku bolesti i simptomima. Mogući tretmani uključuju sljedeće:

  • Antidepresivi – lijekovi kao što su citalopram (Celexa, Lexapro), fluoksetin (Prozac, Sarafem) i sertralin (Zoloft). Ovi lijekovi mogu imati utjecaj na liječenje opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Nuspojave mogu uključivati mučninu, proljev, pospanost i nizak krvni tlak.
  • Antipsihotici – kvetiapin (Seroquel), risperidon (Risperdal) i olanzapin (Zyprexa) – mogu potisnuti nasilne ispade, uznemirenost i druge simptome poremećaja raspoloženja ili psihoze. Međutim, ti lijekovi mogu izazvati sami različite poremećaje kretanja.

Psihoterapija u liječenju Huntingtonove bolesti

Psihoterapeut, psihijatar, psiholog ili klinički socijalni radnik mogu osigurati razgovornu terapiju koja bi oboljeloj osobi mogla pomoći u upravljanju problemima ponašanja. Također razgovorna terapija je djelotvorna kod strategije suočavanja bolesnika sa simptomima i zdravstvenim stanjem u kojem se nalazi.

Razgovorna terapija će olakšati komunikacija bolesnika i članova obitelji. Obitelj bolesnika bi trebala biti upoznata s efektima bolesti i liječenja te nuspojavama. Kako bi bolesnik očuvao što više svoje osobnosti od vremena kada nije bio bolestan, potreban je veliki angažman okoline.

Fizikalna terapija u liječenju Huntingtonove bolesti

Fizioterapeut pacijenta može naučiti odgovarajuće i sigurne vježbe koje povećavaju snagu, fleksibilnost, ravnotežu i koordinaciju. Ove vježbe mogu pomoći u održavanju pokretljivosti što je duže moguće i mogu smanjiti rizik od pada. 

Naputak o odgovarajućem položaju i korištenju potpora za poboljšanje držanja može pomoći smanjiti težinu motoričkih simptoma

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

5 / 5   2
Facebooktwitterpinterestmail
30-04-2018
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

NAJČITANIJI TEKST DANAS:

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: huntingtonova bolest, chorea lijek, Huntington horee, huntingtonova bolest simptomi, huntigtonova bolest, corea bolest, hantikton bolest, horea huntignton boles u bih, tablete za lijecenje zivcanog sloma, Hungtinton hore bolest,