Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice

trisomija-13

Ljudi imaju 23 para kromosoma, odnosno 46 kromosoma. Tjelesne stanice razmnožavaju se diobom – mitozom.

Intenzivna dioba stanica u ranoj fazi nakon oplodnje jajašca ponekad dovedu do “slučajne” greške u staničnoj diobi i do abnormalnosti u broju kromosoma.

U nekim se slučajevima formira suvišna kopija nekog od kromosoma te su, umjesto 2, prisutna 3 ista kromosoma – trisomija. Ona ima izuzetno ozbiljne posljedice za daljnji razvoj fetusa.

Riječ je o skupini genetskih poremećaja koji značajno utječu na mentalni i fizički razvoj djeteta. Trisomija nije nasljedni genetski poremećaj, nego se u osnovi radi o potpuno novoj abnormalnosti, koju uzrokuje nepravilno sazrijevanje jajašca.

Najčešći oblici trisomije su:

Rizik od trisomije raste s dobi majke.

kromosomi

Što je Patau sindrom?

Patauov sindrom ili trisomija 13 je najozbiljniji od svih kromosomskih poremećaja.

Većina beba s Patauovim sindromom preživljava samo nekoliko dana. Na sreću, ovaj je sindrom iznimno rijedak. Podaci o učestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1:3000 do 1:12,000.

Čak i malobrojne bebe koje prežive rijetko žive više od godinu dana. Takve su razlike moguće, jer neke bebe mogu imati po jedan dodatan kromosom u svim stanicama, a neke samo u dijelu stanica.

Isto tako, dio 13. kromosoma može se pričvrstiti na drugi kromosom. Tako oboljeli može imati dvije normalne kopije kromosoma 13 i dodatnu kopiju kromosoma 13 pričvršćenu na drugi kromosom.

Bebe s Patauovim sindromom obično imaju velike smetnje u razvoju i teške zdravstvene probleme. On uzrokuje toliko ozbiljne komplikacije da većina oboljelih premine za vrijeme trudnoće.

Patauov sindrom – simptomi

Ovaj sindrom dovodi do brojnih mana:

  • malformacija prednjeg dijela velikog mozga,
  • malformacija u središnjoj liniji lica i poremećaja razvoja oka,
  • teške psihičke zaostalosti i
  • male porođajne težine i duljine.

Djeca rođena s trisomijom 13 često imaju nisku porodnu težinu, čak i ako se ne rode prerano. Imaju probleme sa strukturom mozga koji mogu utjecati i na njihov razvoj lica.

Mozak im se često ne podijeli na dva dijela, odnosno na dvije mozgovne hemisfere. To je poznato kao holoprozencefalija koja može uzrokovati nedostatke kao što su:

  • rascijepljene usne ili nepce,
  • nenormalno malene oči ili jedno oko,
  • smanjena udaljenost između očiju i
  • nepotpuno razvijeni nos ili nosnice.

Ostali porodni nedostaci trisomije 13 mogu biti:

  • višak prstiju na rukama i nogama,
  • problemi s bubrezima,
  • problemi sa zglobovima,
  • niske uši,
  • mala glava (mikrocefalija),
  • gluhoća,
  • kožni sinusi,
  • nedostatak kože na vlasištu,
  • kapilarni hemangiomi na koži,
  • suvišni kožni nabori na stražnjoj strani vrata,
  • napadaji apneje (poremećaj spavanja),
  • nespušteni testisi i abnormalno malen penis,
  • dvoroga maternica.

Više od 80% pogođenih ovim poremećajem ne preživi više od nekoliko tjedana. No, oni koji prežive i dalje se moraju nositi s vrlo teškim komplikacijama:

  • poteškoće s disanjem,
  • urođene srčane mane,
  • visok krvni tlak (hipertenzija),
  • intelektualne smetnje i neurološki problemi,
  • upala pluća,
  • anomalije srca i bubrega,
  • usporeni rast i razvoj te
  • problemi s hranjenjem i probavom.
rascjep-usne-i-nepca

Kako i kada se dijagnosticira Patauov sindrom?

Pretraga pomoću koje se može otkriti Patau (ili Down ili Edwards) sindrom, bit će vam ponuđena između 10. i 14. tjedna trudnoće. Taj se test naziva kombiniranim testom jer uključuje krvnu pretragu i ultrazvučni pregled.

Ako on ukazuje na rizik za razvoj jedne od ovih kromosomskih abnormalnosti, ponudit će vam se dodatni dijagnostički test – kariotipizacija. Njime će se provjeriti kromosomi vašeg djeteta na uzorku njegovih stanica.

Pozitivan test ne znači da će se vaše dijete roditi oštećeno. To samo znači da je utvrđen veći rizik i da je nužno daljnje ispitivanje kojim će se isključiti ili potvrditi oštećenje.

Uzorak stanica fetusa je moguće dobiti pomoću dva (invazivna) postupka, a to su:

  • amniocenteza – punkcija plodne vode koja se izvodi kroz cervikalni kanal ili kroz trbušnu stijenku),
  • biopsija korionskih resica – (CVS – chorionic villus sampling) invazivni postupak kojim se uzima uzorak tkiva posteljice za gensku i/ili kromosomsku analizu.

Razvijen je i noviji test u kojem se uzima uzorak majčine krvi kako bi se u njemu pronađeni djetetov DNK mogao testirati. Za razliku od prve dvije metode, ovaj postupak je neinvazivan.

Invazivni testovi sa sobom nose određene rizike. Utvrđeni rizik od spontanih pobačaja u vezi s amniocentezom ili biopsijom korionskih resica je 0,5 – 2 %.

pregledi-u-trudnoci

Patauov sindrom – liječenje

Nema posebnog tretmana ili liječenja za Patauov sindrom. Liječnici se u njegovom slučaju obično usredotoče na smanjenje nelagode, simptoma i poteškoća, kao i osiguravanje mogućnosti hranjenja bebe.

Skrb za mali broj beba s Patauovim sindromom koji preživi prvih nekoliko dana života ovisit će o njihovim specifičnim simptomima i potrebama.

Pritom je vrlo važno pružiti podršku i sve potrebne informacije djetetovoj majci.

Trisomija 21 i 18 – Downov i Edwardsov sindrom

O druga dva najčešća kromosomska poremećaja pročitajte na poveznicama:

Još neki sindromi uzrokovani kromosomskim abnormalnostima su: Wolf-Hirschhornov sindrom, Jacobsenov sindrom, Angelmanov sindrom, Turnerov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Svima je zajedničko da uvelike otežavaju intelektualni i tjelesni razvoj osobe, a rizik za svaki od poremećaja veći je kod starijih majki (veća dob – veći stupanj rizika).

Članak uređen:

Saznajte više o trudnoći u sljedećim tekstovima:

Ocjenite članak

5 / 5   1

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Patauov sindrom (trisomija 13) – uzroci, znakovi, simptomi i posljedice

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje

Trenutno nema komentara budite prvi i komentirajte članak.