Porfirija – uzroci, simptomi, liječenje

vampirska bolest
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Porfirija nije jedinstvena bolest, riječ je o skupini od osam različitih bolesti čije se karakteristike značajno razlikuju. Riječ je o grupi nasljednih ili stečenih bolesti. Do razvoja porfirija dolazi poremećajem enzima koji sudjeluje u biosintezi hema, što rezultira nakupljanjem molekula porfirina u tijelu.

Hem je naziv za prostetičku grupu koja se sastoji od atoma željeza. Grupa je smještena u centru heterocikličkog organskog prstena porfirina. Najveći dio molekula hema stvara se u koštanoj srži i jetri.

Porfirija je poznata i pod nazivom vampirska bolest. Dolazi od grčke riječi “porphyrus” što u prijevodu znači purpurno. Porfirija je rijetka bolest čiji je glavni uzrok mutacija gena.

Prema statističkim podacima, na 100.000 stanovnika pojavljuju se svega 2 slučaja. U sjevernoeuropskim zemljama kao što su Engleska, Irska i Švedska, porfirija se pojavljuje nešto češće – 2 puta na 10.000 stanovnika.

Bitno je napomenuti kako ćemo u ovom tekstu prikazivati fotografije bez cenzure (porfirija slike) koje mogu biti uznemirujućeg karaktera.

Premda živimo u 21. stoljeću danas još uvijek postoji velika cenzura i zgražanje nad bolestima što u konačnici dovodi do degradacije osoba koje su oboljele od rijetkih bolesti. Jedan od poznatih slučajeva je onaj kada je Facebook uklonio fotografiju djevojke koja boluje od progerije smatrajući sadržaj neprimjerenim za Facebook.

Osoba koja boluje od rijetke i progresivne bolesti svoj izgled i svoje stanje ne može promijeniti, ali svi mi možemo promijeniti svoj stav prema oboljelima. Možemo pomoći, možemo razumjeti i učiniti oboljelima boravak u zajednici ugodnijim.

porfirija

Porfirija ili vampirska bolest u prošlosti je smatrana kraljevskom bolesti budući da su od porfirije bolovali mnogi članovi britanske kraljevske obitelji kao npr.  James I, George III, George IV, kraljica Victoria i tako dalje.

Kao vampirska bolest porfirija je poznatom postala 1985. godine kada je biokemičar David Dolphin ustvrdio da su priče o vampirima zapravo priče o ljudima oboljelima od porfirije.

Dolphin je izjavio kako oboljeli od porfirije izlaze samo noću zbog pretjerane osjetljivosti na sunčevu svjetlost koja dovodi do razvijanja osipa.

Porfirija uzroci 

Porfirije većinom nastaju kao posljedica nedostatka bilo kojeg od 7 enzima na putu sinteze hema. Svaki od 7 enzima kodiran je određenim genom. Moguće mutacije dovode do zaustavljanja aktivnosti određenog enzima. Većina porfirija se nasljeđuje.

Moguće je naslijediti abnormalan gen od jednog ili oba roditelja. Međutim, to ne znači da će se porfirija razviti, već da je riječ o osobi koja je nositelj mutiranog gena. Takvo stanje naziva se latentnom porfirijom.

Međutim, kada se ne radi o naslijeđenoj genskoj mutaciji, uzroci mogu biti sljedeći:

  • određeni lijekovi (bаrbiturаti ili sulfonаmidni аntibiotici, rjeđe pilule ili psihoaktivni lijekovi),
  • kemikalije,
  • dijete ili glаdovаnjа,
  • pušenje,
  • fizički stres,
  • bolesti jetre,
  • emocionаlni stres,
  • upotrebа аlkoholа,
  • hormoni vezani za menstrualni ciklus,
  • izlаgаnje suncu,
  • prekomjerna količina željeza u krvi.

Vrste porfirije

Porfirije možemo podijeliti na eritropoetske i hepatičke.

Eritropoetske porfirije (vrste porfirija koje karakterizira nedostatak enzima u crvenim krvnim stanicama):

  • Eritropoetska koporfirija – najmanje prepoznatljiva, karakterizirana viškom fekalnog i urinarnog izlučivanja koporfirina.
  • Eritropoetska protoporfirija – može se klasificirati prema težini stanja. Radi se o obliku porfirije koji može biti iznimno bolan. Riječ je o nedostatku enzima ferokelataze koji dovodi do abnormalno visoke razine protoporfirina u eritrocitima, plazmi, jetri i koži.
  • Kongenitalna eritropoetska porfirija – karakterizirana je nedostatkom uroporfirinogen 3 sintaze. U većini slučajevima nositelji gena simptome ne pokazuju sve do odrasle dobi. Porfirini se nakupljaju u zubima i kostima, plazmi, koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama te u izmetu i urinu.

porfirija bolest

Hepatičke porfirije (vrste porfirije koje karakterizira nedostatak enzima u jetri).

  • Porfirija cutanea tarda – najčešći je podtip porfirije. Riječ je o manifestaciji kožnog oblika porfirije kasnije u životu. Poremećaj se rezultat niskih razina enzima odgovornih proizvodnju hema.
  • Varijegatna porfirija – mutacija enzima protoporfirinozidaze. Ovaj tip porfirije karakteriziraju iznimno jaki napadaji boli u abdomenu, leđima i bedrima, mučnina, povraćanje i zatvor. Zbunjenost i konvulzije te mišićna slabost također su znakovi ovog tipa porfirije. Napadaji mogu trajati danima ili tjednima te mogu dovesti do paralize. Riječ je o neurološkom oboljenju.
  • Akutna intermitentna porfirija – nasljedna jetrena porfirija. Većina ljudi nikada ne razvije simptome. Međutim, ovaj oblik porfirije se razvija nakon puberteta, kod žena nešto češće. Simptomi su slični simptomima varijegatne porfirije. Dolaze diskretno te se razvijaju postupno. Simptomi mogu biti izrazito teški.
  • Hereditarna koprofirija – javlja se na svega dva puta na 1.000.000 stanovnika. Ovo je oblik porfirije koji je razvija pod utjecajem vanjskih faktora kao što su alkohol i lijekovi.
  • Plumboporfirija – bolest se može pojaviti tijekom ranog djetinjstva praćena neurološkim simptomima koji nalikuju intermitentnoj porfiriji.

Simptomi porfirije

Postoje dvije glavne vrste porfirije – akutna i kožna porfirija. Akutna porfirija uglavnom utječe na živčani sustav, dok kožna porfirija, kako i sam naziv kaže, uzrokuje abnormalije na koži. Neke vrste porfirije mogu biti kombinacije tih vrsta te mogu utjecati na kožu i na živčani sustav.

Simptomi akutne porfirije

Akutna porfirija karakteristična je za žene u periodu od prve menstruacije do menopauze. Glavni simptomi akutne porfirije su:

porfirija na rukama

Simptomi kronične porfirije

Kožna porfirija uglavnom se odnosi na bolesti čiji su simptomi rezultat preosjetljivost na sunčevu svjetlost. Napadi ovakve vrste porfiriju mogu trajati i nekoliko dana, a simptomi ove bolesti mogu se početi pojavljivati još u djetinjstvu.

Simptomi kožne porfirije mogu biti sljedeći:

  • preosjetljivost kože na sunčevu svjetlost,
  • bolno crvenilo kože (eritem) i oticаnje (edem),
  • plikovi,
  • svrbež,
  • osjetljiva i krhka koža,
  • ožiljci ili promjena boje kože od zarastanja plikova,
  • pojačana dlakavost,
  • crvena ili smeđa boja urina.

Pacijenti koji boluju od porfirije često su prije postavljanja pravilne dijagnoze izloženi teroru i nerazumijevanju. Pacijenti većinom završavaju na psihijatrijskim testiranjima zbog učestalih odlazaka na hitni prijem zbog nerazumljivo teških simptoma. Tako se sasvim pogrešno postavlja dijagnoza histerije i anksioznosti, te pacijenti nerijetko umiru zahvaljujući krivom principu liječenja i to od respiratornog kolapsa.

Ovu tezu potvrđuje i priča iz 2015. godine kada su pacijentici M.M izmjerene povišene vrijednosti porfirina u krvi, nakon što su je prethodno uputili kod psihijatra sumnjajući da umišlja bolove.

Liječnica koja je vodila slučaj M.M je rekla kako je porfirija toliko rijetka bolest da ”nema potrebe gubiti vrijeme na taj nalaz”. Međutim, M.M se podvrgnula testiranju gdje joj je napokon nakon 11 godina dijagnosticirana porfirija, kada je imala svega tridesetak kilograma.

Priču u cijelosti možete pročitati ovdje – Iznimno rijetka bolest: Maja je čekala na dijagnozu 11 godina!

porfiria lijecenje

Porfirija dijagnoza

Dijagnoza se postavlja analizom porfirina u stolici, urinu i krvi. Tom analizom se može odrediti i oblik porfirije. Neki bolesnici imaju normalne ili blago povišene vrijednosti prekursora, stoga je uzorke potrebno uzeti za vrijeme ili neposredno nakon napadaja.

Genetska analiza je pouzdana te joj se većinom daje prednost u dijagnostičkoj obradi obitelji s poznatom genskom mutacijom. Prenatalno testiranje na porfiriju također je moguće.

Prognoza i liječenje porfirije

Je li porfirija opis stanja koje je beznadno? I da, i ne. Prognoza bolesnika sa simptomima porfirije znatno je poboljšana unaprjeđenjem terapije i samokontrole. Međutim, određeni broj osoba koje boluju od porfirije i dalje zapada u ponavljajuće krize tijekom kojih nastaju progresivna oštećenja s trajnim posljedicama kao što je insuficijencija bubrega.

Potreba za analgeticima kod porfirije može prerasti u ovisnost. Simptomi kao što su bolovi i povraćanje se po potrebi uklanjaju neporfirinogenim lijekovima. U ublažavanju i regulaciji simptoma pomaže glukoza koja se unosi u tijelo pacijenta preko centralnog venskog katetera.

U slušaju veće krize ili pri mišićnoj slabosti pacijentu treba dati hem. Tijekom 3-4 dana intenzitet simptoma bi trebao oslabjeti ili bi simptomi trebali u potpunosti nestati.

Ako se primjena hema odgađa, postoji rizik od razvijanja oštećenja živaca. Oporavak nakon toga može biti usporen, a u nekim slučajevima nemoguć. 

Liječenje porfirije provodi se ovisno o kojem se obliku bolesti riječ. Teži slučajevi porfirije zahtijevaju hospitalizaciju

Liječenje akutne porfirije podrazumijeva (porfirija lijekovi):

  • upotrebu analgetika te lijekova za kontrolu mučnine i povrаćаnja (antiemetici),
  • liječenje infekcijа i drugih bolesti koje mogu prouzrokovаti simptome,
  • intravenozno davanje glukoze,
  • primjena injekcija hemina.

Liječenje kožne porfirije podrazumijeva izbjegavanje sunca te sljedeće tretmane:

  • flebotomija (puštanje krvi iz vena),
  • upotreba antimalarika odnosno lijekova koji se inače koriste za liječenje malarije,
  • beta karoten,
  • dodaci vitamina D.

Oboljeli od porfirije većinom primaju i psihološku pomoć. Promjene na tijelu konstantan su izvor frustracije, potištenosti, tuge, straha ali i neizvjesnosti ove bolesti. Oboljeli od progresivnih oblika porfirije posebno teško prihvaćaju bolest i iz dana u dan pokušavaju naučiti živjeti s ”novim licem” odnosno onim koje im je bolest donijela.

Neka od iskustava ljudi koji su odlučili ispričati svoju priču možete potražiti ovdje!

porfiria pomoc

Porfirija prehrana

Gotovo svaka osoba na svijetu je intolerantna na neku namirnicu ili joj neka namirnica jednostavno izaziva probavne smetnje. Osobe koje imaju genetsku predispoziciju za obolijevanje od porfirije svakako bi trebale izbjegavati namirnice koje sadrže:

  • mononatrijev glutamat,
  • spojeve sumpora (luk, češnjak, brokulu, kupus i drugo povrće),
  • salicilate (mnoge vrste voća),
  • oksalate (mnoge vrste voća, povrća i biljnih namirnica),
  • sijalinsku kiselinu (meso ili mliječne proizvode),
  • namirnice koje stvaraju histamin,
  • začine,
  • gluten,
  • lecitin(dobiva se iz jaja i soje),
  • biljke iz porodice pomoćnica (rajčicu, krumpir, paprike)
  • masti i/ili ulja.

U slučaju porfirije, potrebno je dobro se posavjetovati s liječnikom kako bi vas upozorio na namirnice koje vam štete te vam uz pomoć nutricionista sastaviti odgovarajući plan prehrane. 

Onog trenutka kada vam se postavi dijagnoza, najbolje je vrijeme za postavljanje pitanja – popis stvari koje su vam ograničene iz dana u dan će rasti. Razumijevanje bolesti kao pomoći će vam u sprječavanju progresije, te će vam postati svojevrsna okupacija.

Potražite osobe koje boluju od porfirije kako biste razmijenili iskustvo te kako biste pronašli nekoga tko doista može suosjećati s vama. I gotovo neizostavno – obratite se Savezu za rijetke bolesti i pomozite u izgradnji mreže ljubavi, razumijevanja, potpore i hrabrosti. 

Za kraj vam preporučujemo odličan edukativni video kako biste bolje razumjeli oboljele i odlučili izgraditi zajednicu koja razumije i bezuvjetno bodri kada je najteže.

Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: porfirija, bolest porfirija crijeva, eritropoetska porfirija, porfirija bolest, porfirija slike, sto je kozna porfirija,