Prader Willi sindrom – uzroci, simptomi, faze bolesti i liječenje

Prader-Willi-sindrom

Prader Willi sindrom (PWS) je rijetki genetski poremećaj koji se ubraja u grupu hormonskih poremećaja i poremećaja metabolizma. Najbolje ga opisuje abnormalnost gena, odnosno nedostatak genetskog materijala na 15. kromosomu.

Razlog tome je još uvijek nepoznat, a sindrom je prvi put opisan 1956. godine od strane švicarskih znanstvenika Pradera, Labharta i Willija koji su ga otkrili.

PW sindrom može pogoditi bilo koga neovisno o spolu, rasi i etničkoj grupi. Smatra se da ovaj genetički poremećaj obuhvaća 1 osobu na 12000 – 15000 ljudi. Liječenje je upitno zato što se lijek još uvijek traži, no kod nekih se stanje uspijeva kontrolirati terapijom hormonom rasta.

U nastavku saznajte nešto više o ovom rijetkom genetskom poremećaju koji se prije nekoliko godina pojavio i u Hrvatskoj.

Prader-Willi

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom – uzroci

Uzrok Prader Willi sindroma još uvijek nije poznat. Stručnjaci smatraju da je riječ o spontanoj genetičkoj pogrešci koja se javlja pri začetku. No, nešto manje od 2% slučajeva je pokazalo nasljeđivanje genetskih mutacija koje se nisu pokazale izraženima kod roditelja. U takvim situacijama je moguće da se više djece rodi s ovim sindromom.

Također, PW sindrom se može razviti i tek nakon rođenja djeteta samo ako je u međuvremenu došlo do ozljede glave i oštećenja hipotalamusa tijekom operacije.

Prader Willi sindrom – simptomi i faze bolesti

Prader Willi sindrom, genetički poremećaj nepoznatog uzroka, karakteriziran je poprilično zastrašujućom kliničkom slikom posebno u prvoj fazi bolesti. Naime, u prvoj fazi bolesti koja slijedi neposredno nakon rođenja djeteta uočavaju se simptomi hipotonije mišića cijeloga tijela.

Dijete ne plače, ne reagira na podražaje niti pokazuje ikakve druge posebne znakove života. Drugim riječima, tijelo novorođenčeta je toliko slabo i mlohavo u prvih nekoliko tjedana života da je potrebno hranjenje sondom kako bi preživjelo.

Druga faza bolesti počinje tek od 1. godine života, a traje negdje do 3. godine. U toj fazi se već lagano počinje javljati neprestani osjećaj gladi i abnormalna potreba za hranom. Ako roditelji nisu dovoljno upućeni u karakteristike PW sindroma, vjerojatno će doći do naglog povećanja težine. No, potreban je konstantan nadzor nad djetetovim unosom hrane.

Nakon što dijete napuni treću godinu života, nastupa poremećaj u radu hipotalamusa čime službeno počinje treća faza razvoja bolesti koja traje do kraja života. Karakterizira ju patološka pretilost te abnormalna potreba za hranom. Uz to, javljaju se i sljedeći simptomi:

  • niska razina energije,
  • nizak rast,
  • problemi u ponašanju,
  • poteškoće u učenju,
  • govorne poteškoće,
  • slabost mišića,
  • veliki dobitak na težini od prve godine života,
  • nepotpun spolni razvoj,
  • blaga mentalna retardacija,
  • specifičan fizički izgled (bademaste oči, usko lice, mala usta s tankom gornjom usnicom).
Hipotonija-mišića

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom – životni vijek

Prije samo nekoliko godina, Prader Willi sindrom je imao jako visoku smrtnost zato što mnogi roditelji, kao niti stručnjaci, nisu znali što je potrebno djeci koja boluju od ovog sindroma kako bi preživjela. Kako je medicina s vremenom uznapredovala, otkrilo na koje sve načine se može ublažiti simptome koje djeca s ovim sindromom imaju.

Iako se na sve načine pokušava osigurati čim kvalitetniji život djece s PW sindromom, nažalost, smrtnost je uvijek još uvijek visoka i to pojaviše zbog prekomjerne debljine i nedovoljne informiranosti roditelja.

Manjak informiranosti roditelja o Prader Willi sindromu rezultira nedovoljnim nadzorom nad unosom hrane oboljelog djeteta zbog čega brzo dolazi do smrtnih posljedica.

Tonus mišića je previše slab kako bi mogao podnijeti toliku težinu, a struktura metabolizma i tijela općenito ne može izdržati toliku masu kao niti sve popratne bolesti koje pretilost nosi sa sobom (npr. dijabetes, visoki krvni tlak, bolesti srca, teško disanje).

Srećom, i taj aspekt ove bolesti se popravlja pa se tako osnivaju razne udruge koje pomažu roditeljima s djecom oboljelom od Prader Willi sindroma. Zahvaljujući tome, djeca mogu normalno živjeti godinama, a pritom im se želi osigurati čim kvalitetniji život.

Dijete

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom – specifična obilježja 

Osim već navedenih simptoma Prader Willi sindroma, mogu se pojaviti i sljedeća specifična obilježja koja ne bi trebala iznenaditi roditelje s djecom koja boluju od ove rijetke bolesti:

  • problemi s disanjem – djeca koja boluju od PW sindroma imaju rizik od smetnji dišnog sustava,
  • niska razina osjeta boli – zbog ovog obilježja bi se trebalo redovito pregledavati djecu zato što se može lako prikriti ozljeda ili infekcija,
  • nepovoljne reakcije na lijekove – osobe koje pate od ovog sindroma mogu imati problema s određenim lijekovima (npr. lijekovima koji djeluju antidiuretski) što bi se trebalo dodatno provjeriti s liječnicima,
  • želučane poteškoće – osim mučnina i povraćanja, mogu se pojaviti nadutosti, bolovi u trbuhu te mnoge druge probavne smetnje zbog specifične kompozicije metabolizma oboljelih od PW sindroma,
  • ozljede kože – osobe koje boluju od PW sindroma imaju neobičnu naviku učestalog čupkanja kože zbog čega se mogu pojaviti rane i modrice,
  • tjelesna temperatura – neobično obilježje kod osoba s PW sindromom je upravo u tome da se iz nepoznatog razloga tjelesna temperatura može povisiti ili sniziti što je potrebno odmah provjeriti s liječnicima putem analize krvi, odnosno kompletne krvne slike,
  • otekline – kod osoba s PW sindromom se iz nepoznatog razloga mogu pojaviti otekline na tijelu koje je potrebno pažljivo pratiti i provjeriti sa stručnjacima,
  • apetit – zbog stalnog osjećaja gladi i prekomjernog apetita (hiperfagije), može doći do prekomjerne tjelesne težine posebno ako se unos hrane ne kontrolira,
  • smrt – prekomjerna tjelesna težina je u gotovo svim slučajevima razlog smrti osoba s PW sindromom.
PWS

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom i Angelmanov sindrom

U većini slučajeva, Prader Willi sindrom nije nasljedan iako neki stručnjaci smatraju da se takva abnormalnost gena na 15. kromosomu može naslijediti od oca.

Naime, smatra se kako osobe koje razviju oštećenje izraženih majčinih gena na području 15. kromosoma obolijevaju od Angelmanovog sindroma dok one osobe koje razviju oštećenje izraženih očevih gena na istom području obolijevaju od Prader Willi sindroma.

Ove podatke je potrebno još dodatno provjeriti i potvrditi zato što se ne pronalaze kod svih oboljelih.

Prader Willi sindrom – dijagnoza i liječenje

Prader Willi sindrom se prije teško dijagnosticirao s obzirom na to da se mnogi liječnici nisu nikad susreli s ovim sindromom. No, danas je situacija potpuno drugačija zato što se PW sindrom može vrlo jednostavno dijagnosticirati po samoj kliničkoj slici djeteta odmah nakon rođenja.

Također se provodi i DNA-analiza koja pokazuje jasne podatke o genetskim abnormalnostima. Dijagnoza ovog sindroma je izrazito važna. Naime, ako se PW sindrom rano otkrije, roditelji mogu na vrijeme organizirati način prehrane, njege i razvoja djeteta.

Liječenje za ovaj sindrom još uvijek ne postoji u obliku specifičnog lijeka, a čini se da je jedini način za osiguravanje normalnog života djeteta stalni nadzor nad unosom hrane koji se mora strogo kontrolirati svaki dan cijeli život.

Prije nekoliko godina se pokazalo da je svakodnevna terapija hormonom rasta učinkovita u nošenju s bolesti i reguliranju težine, ali samo ako se uz to redovito pazi na unos hrane te postigne težinu koja je normalna za dob i razinu razvoja djeteta.

Stručnjaci još uvijek nisu definirali ovu terapiju kao glavni lijek PW sindroma s obzirom na to da se on još uvijek traži, no neki roditelji dijele iskustva da im je ovakva terapija uvelike pomogla u teškoj svakodnevici.

PW-sindrom

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom u Hrvatskoj

Kada je u pitanju Prader Willi, Hrvatska je još uvijek zemlja s tek nekoliko oboljelih. Prije nekoliko godina, točnije 2011. godine, u Hrvatskoj je postojalo samo dvadesetak oboljelih od ovog sindroma. Mnogi roditelji u Hrvatskoj do nedavno nisu niti znali o kakvoj je bolesti riječ te kako se s njom nositi.

Srećom, osnovala se Udruga osoba s Prader Willi sindromom kojoj je cilj pomoći obiteljima i osobama oboljelima od ovog rijetkog genetskog poremećaja. Također, za Prader Willi sindrom, forum je odlično mjesto za razmjenu iskustava i informacija o nošenju s ovom rijetkom bolešću, a jedan takav možete potražiti ovdje.

Potreba-za-hranom

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom – prehrana

Za  ovaj sindrom, prehrana mora biti niskokalorična. Naime, djeci se moraju osigurati namirnice koje su jako hranjive, a pritom sadrže malo kalorija kako ne bi utjecale na povećanje tjelesne težine.

Problem s prehranom je najveći kod djece kojoj se u okolini nudi pregršt kalorija, odnosno slatkiša, sokova i sličnih namirnica. Za njih su takve namirnice put prema smrtnim posljedicama.

Roditeljima se savjetuje da prehranu baziraju na kuhanom povrću te voću koje sadrži manje prirodnog šećera. Također bi bilo dobro da se prije posavjetujete s nutricionistima koji će najbolje znati odrediti plan prehrane. Sve visokokalorične namirnice, a posebno slatkiše, trebalo bi maknuti s vidljivih mjesta kako djeca uopće ne bi mogla za njima posegnuti.

Prader-Willi-prehrana

Photo:Photospin

Podržavajuća okolina će osigurati djeci da manje misle na hranu iako će ih ta borba neprestane gladi pratiti cijeli život. No, na ovaj način im se barem nekako može olakšati i odvući pažnju.

Također, bilo bi dobro da im se osigura fizikalna terapija kako bi se jačali mišići, a ako ikako mogu, trebali bi se kretati (npr. lagane šetnje, plivanje, hodanje).

Za sve dodatne informacije o prehrani, načinu života te samoj bolesti, obratite se Udruzi osoba s Prader Willi sindromom. Njihovu službenu stranicu možete potražiti ovdje gdje se ujedno nalazi i kontakt te svi potrebni podaci koji Vas zanimaju.

Izvori:

  1. Scheimann, A. (2017). Prader-Willi Syndrome. Medscape.
  2. Prader-Willi Syndrome (2014). Genetics Home Reference.
  3. Udruga osoba s Prader Willi sindromom (2018). PWS Croatia.
Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF
06-09-2018
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwittergoogle_pluspinterestmail

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: prader willi sindrom, samo willi willi, sindrom neprestanog hodanja,