Prader Willi sindrom – uzroci, simptomi, faze bolesti i liječenje

Prader-Willi-sindrom

Prader Willi sindrom (PWS) je rijetki genetski poremećaj koji remeti funkciju više organskih sustava, a karakterizira ga nedostatak aktivnih očevih gena na 15. kromosomu.

Razlog tome je još uvijek nepoznat, a sindrom su prvi put opisali 1956. godine švicarski znanstvenici Prader, Labhart i Willi.

TEKST SE NASTAVLJA ISPOD OGLASA

PW sindrom može pogoditi bilo koga neovisno o spolu, rasi i etničkoj grupi. Smatra se da ovaj genetički poremećaj obuhvaća 1 osobu na 12 000 – 15 000 ljudi. Lijek za Prader-Willijev sindrom još uvijek ne postoji, no postoje lijekovi i postupci kojima se mogu umanjiti fizički simptomi bolesti.

U nastavku saznajte nešto više o ovom rijetkom genetskom poremećaju.

Prader-Willi

Photo: Photospin

Prader Willi sindrom – uzroci

PW sindrom je mikrodelecijski sindrom kod kojeg nedostaju aktivni očevi geni određene kromosomske regije na 15. kromosomu. Radi se o spontanoj genetičkoj grešci koja se javlja pri začeću iz još nepoznatih razloga.

Također, PW sindrom se može razviti tek nakon rođenja djeteta ako je došlo do oštećenja hipotalamusa prilikom ozljede glave ili tijekom operacije.

Prader Willi sindrom – simptomi i faze bolesti

Tijek bolesti ima svoje karakteristične faze.

TEKST SE NASTAVLJA ISPOD OGLASA

U prvoj fazi bolesti koja počinje nakon rođenja djeteta uočava se hipotonija (mlohavost) mišića cijeloga tijela uz slabije tjelesno napredovanje. Tijekom prvih mjesec dana često je potrebno hranjenje sondom.

Druga faza bolesti traje od 1. do 3. godine života. U toj fazi se počinje javljati neprestani osjećaj gladi i abnormalna potreba za hranom. Ako dijete nije pod strogom kontrolom, dolazi do naglog povećanja težine. Dijete treba boraviti u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna uz konstantan nadzor nad njenim unosom.

Nakon što dijete napuni treću godinu života, nastupa poremećaj u radu hipotalamusa čime počinje treća faza razvoja bolesti koja traje do kraja života. Karakterizira ju patološka pretilost zbog stalno prisutne potrebe za hranom, niskim nivoom energije, zaostalim rastom, poteškoćama u učenju i problemima u ponašanju.

Dakle, najčešće značajke PW sindroma su:

  • stalno prisutna glad i patološka pretilost,
  • slab tonus mišića,
  • niska razina energije,
  • nizak rast,
  • nježni ekstremiteti – male ruke i stopala,
  • problemi u ponašanju,
  • poteškoće u učenju – posljedica manje ili više ometenog mentalnog razvoja,
  • govorne poteškoće,
  • nepotpun spolni razvoj,
  • specifičan izgled lica (bademaste oči, usko lice, mala usta s tankom gornjom usnicom, spušteni usni kutovi, hipotelorizam – malen interpupilarni razmak).
Hipotonija-mišića

Photo: Photospin

Prader Willi sindrom – životni vijek

Prije mnogo godina dijete rođeno s ovim sindromom imalo je malu šansu da preživi s obzirom na to da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivnog liječenja nisu bile tako napredne kao danas. Srećom, novorođenčad se danas uspješno zbrinjava te se na razne načine nastoji osigurati kvalitetan život djece s PW sindromom.

Nažalost, manjak informiranosti roditelja o Prader Willi sindromu rezultira nedovoljnim nadzorom nad unosom hrane oboljelog djeteta zbog čega dolazi do brzog, prekomjernog porasta tjelesne težine što smanjuje kvalitetu i trajanje života.

Tonus mišića je previše slab da bi mogao podnijeti toliku težinu, kao niti sve popratne bolesti koje pretilost nosi sa sobom (npr. dijabetes, visoki krvni tlak, bolesti srca, teško disanje).

Srećom, i taj aspekt ove bolesti se popravlja pa se tako osnivaju razne udruge koje pomažu roditeljima s djecom oboljelom od Prader Willi sindroma. Zahvaljujući tome, djeca mogu normalno živjeti godinama, a pritom im se želi osigurati čim kvalitetniji život.

Dijete

Photo: Photospin

Prader Willi sindrom – specifična obilježja 

Osim već navedenih značajki Prader Willi sindroma, mogu se pojaviti i sljedeća specifična obilježja koja ne bi trebala iznenaditi roditelje s djecom kojoj je dijagnosticiran ovaj sindrom:

  • problemi s disanjem – djeca koja boluju od PW sindroma imaju rizik od smetnji dišnog sustava zbog hipotonije, slabih mišića prsnog koša i prekida disanja tijekom spavanja.
  • niska razina osjeta boli – zbog ovog obilježja bi se trebalo redovito pregledavati djecu zato što se može lako prikriti ozljeda ili infekcija jer se osoba ne žali na bol sve dok infekcija ne uznapreduje.
  • nepovoljne reakcije na lijekove – osobe koje pate od ovog sindroma mogu imati problema s određenim lijekovima, npr. s velikim oprezom se moraju dozirati lijekovi za smirenje jer je zabilježeno njihovo produljeno i pojačano djelovanje.
  • želučane poteškoće – osim mučnina i povraćanja, mogu se pojaviti nadutosti, bolovi u trbuhu te mnoge druge probavne smetnje koje mogu biti znak upale ili po život opasne nekroze u probavnom sustavu koji su češći kod osoba s PW sindromom nego kod ostale populacije.
  • ozljede kože – osobe koje boluju od PW sindroma imaju naviku učestalog čupkanja kože zbog čega se mogu pojaviti rane. Također, koža je osjetljiva na udarce pa i modrice lako nastaju.
  • tjelesna temperatura – uočena je neobjašnjiva pojava visoke ili niske tjelesne temperature. S jedne strane, visoka temperatura se može javiti kod lakših oboljenja, dok s druge strane njeno povišenje može izostati prilikom ozbiljnih infekcija.
  • otekline – kod osoba s PW sindromom se iz nepoznatog razloga mogu pojaviti otekline na tijelu koje je potrebno pažljivo pratiti i provjeriti sa stručnjacima. Često se propisuju i diuretici – lijekovi koji pospješuju izlučivanje mokraće.
  • apetit – zbog stalnog osjećaja gladi i prekomjernog apetita (hiperfagije), može vrlo brzo doći do životno opasne debljine, čak i  ako se unos hrane kontrolira.
  • smrt – prekomjerna tjelesna težina je u gotovo svim slučajevima razlog smrti osoba s PW sindromom.
PWS

Photo: Photospin

Prader Willi sindrom i Angelmanov sindrom

Kod osoba s Angelmanovim sindromom u većine bolesnika postoji nedostatak majčinih gena na kromosomu 15, na istom području na kojem u Prader-Willijevu sindromu nedostaju očevi geni.

Angelmanov sindrom je znatno rjeđi od PW sindroma. Klinički se očituje:

  • teškom umnom zaostalošću,
  • velikim teškoćama govora,
  • ataksijom pri hodu,
  • nemotiviranim epizodama smijeha te
  • epilepsijom.

Više o Angelmanovom sindromu pročitajte ovdje.

Prader Willi sindrom – dijagnoza i liječenje

Sumnja na Prader Willijev sindrom postavlja se na osnovu karakteristične kliničke slike neposredno nakon rođenja, a potvrđuje se DNA analizom.

Liječenje za ovaj sindrom još uvijek ne postoji, no postoje lijekovi i postupci kojima bi se fizički simptomi bolesti držali pod kontrolom.

Prije svega nužno je kontrolirati unos hrane, pratiti promjene u težini i uz kontinuiranu fizikalnu terapiju te vježbanje poboljšati koordinaciju i snagu djeteta te tim, također, povećati potrošnju kalorija.

Terapija hormonom rasta odobrena je za liječenje PW sindroma. Primjenjuje se od najranije dobi i daje jako dobre rezultate u vidu ubrzanja rasta, smanjenja masnog tkiva, jačanja organizma i poboljšanja funkcioniranja metabolizma.

PW-sindrom

Photo:Photospin

Prader Willi sindrom u Hrvatskoj

Kada je u pitanju Prader Willi, Hrvatska je još uvijek zemlja s tek nekoliko oboljelih. Prije nekoliko godina, točnije 2011. godine, u Hrvatskoj je postojalo samo dvadesetak oboljelih od ovog sindroma. Mnogi roditelji u Hrvatskoj do nedavno nisu niti znali o kakvoj je bolesti riječ te kako se s njom nositi.

Srećom, osnovala se Udruga osoba s Prader Willi sindromom kojoj je cilj pomoći obiteljima i osobama oboljelima od ovog rijetkog genetskog poremećaja. Također, za Prader Willi sindrom, forum je odlično mjesto za razmjenu iskustava i informacija o nošenju s ovom rijetkom bolešću.

Potreba-za-hranom

Photo: Photospin

Prader Willi sindrom – prehrana

Za ovaj sindrom, prehrana mora biti niskokalorična. Naime, djeci se moraju osigurati namirnice koje su nutritivno bogate, a da pritom sadrže malo kalorija kako ne bi utjecale na povećanje tjelesne težine.

Problem s prehranom je najveći kod djece kojoj se u okolini nudi pregršt slatkiša, zaslađenih sokova i sličnih namirnica koje bi trebalo maknuti van dosega i vidnog polja djece.

Roditeljima se savjetuje da prehranu baziraju na kuhanom povrću te voću koje sadrži manje prirodnog šećera. Također bi bilo dobro da se prije posavjetuju s nutricionistima koji će najbolje znati odrediti plan prehrane. 

Prader-Willi-prehrana

Photo: Photospin

Podržavajuća okolina će osigurati djeci da manje misle na hranu iako će ih borba s neprestanom gladi pratiti cijeli život. No, na ovaj način im se barem nekako može olakšati i odvući pažnju.

Također, bilo bi dobro da im se osigura fizikalna terapija kako bi se jačali mišići, a ako ikako mogu, trebali bi se kretati (npr. lagane šetnje, plivanje, hodanje).

Za sve dodatne informacije o prehrani, načinu života te samoj bolesti, možete se obratiti Udruzi osoba s Prader Willi sindromom

Izvori:

  1. Scheimann, A. (2017). Prader-Willi Syndrome. Medscape.
  2. Prader-Willi Syndrome. (2014). Genetics Home Reference.
  3. Udruga osoba s Prader Willi sindromom. (2018). PWS Croatia.
Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwitterpinterestmail
19-06-2019
Foto: Photospin
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: prader willi sindrom, prader willi sindrom slike, prader willi sindrom životni vijek, samo willi willi, sindrom hipotonija misica lica, sindrom neprestanog hodanja,