Vrste epilepsije: Specijalni epileptički sindromi

epilepsija

Poznati su mnogobrojni oblici specijalnih epileptičkih sindroma, neki od ovih sindroma su Lennox – Gastaut sindrom, juvenilna mioklona epilepsija, Westov sindrom te atonički napadaji. U nastavku teksta doznajte više o uzrocima, simptomima i liječenju ovih sindroma. 

Lennox – Gastaut sindrom

Lennox – Gastaut sindrom je najteži oblik epilepsije. Obično se javlja u ranom djetinjstvu (između 3. i 5. godine) te je često praćen mentalnom retardacijom. Napadaji su uglavnom miješanog tipa (tonički i atonički napadaji, ali mogući su i atipični apsansi i generalizirani kloničko-tonički grčevi) – javljaju se i preko dana i tijekom noći, a odgovor na terapiju antiepileptičkim lijekovima često izostaje.

Ovaj poremećaj zastupa 1-4% svih dječjih epilepsija. U gotovo 35% slučajeva ne može se pronaći uzrok ovog sindroma. Neki od poznatih uzroka Lennox-Gastaut sindroma su: 

  • ozljede mozga povezane s trudnoćom,
  • mala težina novorođenčeta,
  • prijevremeni porod,
  • encefalitis,
  • meningitis,
  • rubeola,
  • malformacije mozga,
  • infantilni spazmi (o kojima ćemo više govoriti kasnije u tekstu).

Lennox – Gastaut sindrom nije moguće predvidjeti jer se većina djece razvija sasvim normalno prije manifestacije prvog napadaja. Nakon postavljene dijagnoze dolazi do gubitka stečenih vještina. To razdoblje može biti dramatično ne samo za dijete već i roditelja. Stečene sposobnosti se najčešće gube u kombinaciji s napadajima.

lgs

Djeca pogođena ovim poremećajem najčešće pokazuju bihevioralne poremećaje, poremećaje osobnosti, izrazite nestabilnosti u raspoloženju te usporen psihomotorički razvoj.

Većina djece s ovim poremećajem ima slabo razvijene socijalne vještine i poremećaj pažnje što je posljedica učinka pojedinih lijekova, poteškoća u tumačenju informacija ili zbog električnih poremećaja u mozgu. Neka djeca imaju kontinuirani ne-grčeviti epileptički status napadaj koji je povezan s promjenama u djetetovoj razini svijesti.

Kako djeca stare napadaji slabe ili prelaze u kompleksne parcijalne napadaje. Međutim smanjena intelektualna sposobnost i problemi u ponašanju i dalje mogu biti prisutni. Starija djeca koja boluju od LGS-a mogu biti razdražljiva i agresivna. Mentalno propadanje očituje se apatijom i poremećajem pamćenja.

Većina djece s ovim poremećajem školuje se u posebnim institucijama ili od kuće. Ponekad je s obzirom na stanje djeteta potrebno razmatrati mogućnost povremenog odmora, skrbništva  ili posebnog programa u nekoj ustanovi.

Razvoj bolesti kao i prognoze ovise o individualnom stanju svakog pacijenta. Za LGS nažalost ne postoji lijek, stoga ni potpuno ozdravljenje nije moguće. Postoje mnoge vrste liječenja koje se također prakticiraju ovisno o stanju pacijenta, a neke od njih su: ketogena dijeta, terapija stimulacije vagus živca, antiepileptici (valproat, lamotrigin, topiramat i felbamat), a liječnik može preporučiti i operaciju (kirurško presijecanje kaloznog korpusa). 

Juvenilna mioklona epilepsija (Janz)

Juvenilna mioklona epilepsija često nije prepoznatljiva i vjerojatno je najčešći oblik idiopatske generalizirane epilepsije. Javlja se obično u pubertetu (oko 13. godine) i predstavlja nasljedni poremećaj u inače neurološki zdravog djeteta.

Karakterizirana je kombinacijom toničkih i kloničkih napadaja koji se javljaju nekoliko sati nakon buđenja i zahvaćaju obično samo gornje, a rijetko donje ekstremitete. Može se očitovati pojedinačnim munjevitim trzajevima u kombinaciji s padom. Dugo može biti neprepoznata dok se ne javi i prvi grand mal napad. To se najčešće dogodi poslije jutarnjeg ustajanja iz kreveta. Ovaj oblik epilepsije ne narušava inteligenciju i mišljenje, obično traje cijeli život i dobro reagira na terapiju.

Nije poznato što je točan uzrok ove vrste epilepsije, ali je liječnici povezuju s kombinacijom gena. Oko trećina osoba kod kojih se manifestira juvenilna mioklona epilepsija, imaju osobu u obitelji koja pati od epilepsije

Juvenilna mioklona epilepsija predstavlja 10% svih epilepsija te se nalazi u skupini idiopatskih generaliziranih epileptičkih sindroma. Tijekom mnogobrojnih istraživanja, kod gotovo dvije trećine bolesnika došlo je do potpunog prestanka napadaja. Međutim većina bolesnika će morati nastaviti s cjeloživotnom terapijom lijekovima. 

Juvenilna mioklona epilepsija

Miokloni napadaji uglavnom su karakterizirani kao kratki trzaji udova ili trupa. Svijest kod ovih napadaja nije poremećena osim ako se ne pojave generalizirani napadaji. Simptome je ponekad vrlo teško primijetiti jer se može činiti kako dijete sanjari zbog toga što većina neprimjetnih epizoda napadaja traje 10 sekundi. Neka djeca tijekom napadaja imaju samo nepravilne kretnje prstima, a konvulzije se obično javljaju 30 minuta nakon buđenja.

Do mioklonih napadaja najčešće dovode nedostatak sna i previše stresa. Najčešći okidač mioklonih trzaja je alkohol. Svjetla i laseri u noćnim klubovima također mogu izazvati konvulzije kod nekih ljudi.

Juvenilna mioklona epilepsija najčešće se dijagnosticira elektroencefalogramom (EEG) koji može pokazati neobičan rad moždanih valova. Test se obično radi nakon što se naspavate. Rezultati koji pokazuju prisutnost napadaja su šiljci i valovite linije mioklonog tipa.

Obično se za liječenje ove vrste epilepsije preporučuje promjena načina života, odnosno otklanjanje potencijalnih uzroka. Većini osoba pomaže kombinacija lijekova (valproat) koja se slaže ovisno o vrsti napadaja i individualnim potrebama svakog bolesnika te se terapija nastavlja uzimati sve do kraja adolescencije.

Westov sindrom (infantilni spazam)

Infantilni spazam ili Westov sindrom je oblik malignog epileptičkog sindroma, koji se javlja kod dojenčadi, obično mlađe od godinu dana (između 4. i 6. mjeseca života). Kod neke djece može se pojaviti i oko druge godine života. Čine ga tri glavna simptoma: spazmi, psihomotoričko zaostajanje i hipsaritmija (posebna promjena u EEG-u kod infantilnih spazama)

Roditeljima je infantilni spazam vrlo teško prepoznati kao ozbiljan problem jer ga neko vrijeme ne mogu niti primijetiti zbog suptilnosti simptoma. Mala djeca s infantilnim grčevima mogu imati samo male kapljice znoja na glavi. Često niti liječnik ne može otkriti da se radi o infantilnom spazmu. Većina pedijatara tijekom svoje karijere vidi jedan ili dva napadaja ove vrste. 

Prema uzroku Westov sindrom se dijeli na primarni (idiopatski, kod kojeg je nepoznat uzrok) i on čini trećinu bolesnika. Kod te djece bolest se javi iz punog zdravlja i uzrok se poslije ne otkrije. Druga skupina su simptomatski (sekundarni), gdje postoje brojni poznati uzroci. Neki od njih su:

  • tuberozna skleroza,
  • kongenitalne anomalije,
  • oštećenja u porodu,
  • posljedice akutne toksične encefalopatije,
  • traume,
  • krvarenja,
  • fenilketonurija,
  • organske acidurije,
  • hiperglicinemije,
  • ganliozidoze,
  • lipofuscinoze.

Vrlo je važno na vrijeme posumnjati da se radi o promjenama koje izazivaju netipično ponašanje kod vašeg djeteta. Što duže grčevi traju, nastaju veća oštećenja koja usporavaju djetetov razvoj. Kod djece s infantilnim spazmom postoji velik rizik od invalidnosti i autizma. Djeca koja se počnu na vrijeme liječiti ne moraju imati nikakvih primjetnih smetnji. Budući da simptomi mogu biti suptilni – dijagnoza može potrajati tjednima ili mjesecima. 

Simptomi kako je prikazano na ovom videu mogu izgledati poput štucanja ili refluksa, međutim ovi trzaji s vremenom jačaju te roditelji počinju primjećivati kako nešto nije u redu s njihovom djecom.

S vremenom trzaji mogu postati toliko jaki da uzrokuju potpuno podizanje glave prema koljenima i zatim tijelo ponovno pada u opušteni položaj. Ovakvi trzaji i opuštanje mogu se javljati u intervalima od nekoliko sekundi, a mogu se ponoviti i po 20 puta u svakom napadaju, u razmacima od 5 do 10 sekundi. Izgled napadaja može sličiti islamskom klanjanju, pa stoga i naziv “salaam-grčevi”. Katkada se naizmjence može javiti i grand mal. 

Djeca uglavnom izgledaju blijedo i iscrpljeno. Sin doktora Westa koji je prvi opisao ovu vrstu napadaja nažalost je doživio najgori mogući ishod jer 1841. godine nije bilo adekvatnih lijekova za ovu vrstu poremećaja. Osim što se nije razvio mentalno, nije mogao kontrolirati glavu ni dok je sjedio. Pojavom napadaja vrlo često prestaje daljnji psihomotorički razvoj, a i propadaju već stečene psihomotoričke funkcije. Napadi se nastavljaju u drugu ili treću godinu života kada u pravilu prelaze u druge oblike napada, a često se razvije slike Lennoxova sindroma.

Danas su prognoze mnogo svjetlije kada je u pitanju ovaj poremećaj jer se on može uspješno kontrolirati lijekovima ili odlaskom na operaciju. Ranije su od ovog poremećaja djeca umirala u trećoj godini života, a neka su umrla od posljedica liječenja. Djeca s kriptogenim infantilnim spazmima mogu imati normalni razvoj i postići prosječan intelektualni razvoj. Sindrom se liječi kortikosteroidima ili s ACTH. Poboljšanje uz ovu terapiju nastupa u 60% slučajeva, napadi nestanu, normalizira se EEG, ali psihomotoričko oštećenje ostaje. 

Atonični napadaji

Atonični napadaji karakterizirani su naglim gubitkom mišićnog tonusa što rezultira trenutnim padom i ozljedama lica i drugih dijelova tijela. Ovakvi napadaji obično traju oko 15 sekundi, ali mogu trajati i nekoliko minuta. Kod osoba koje imaju ovu vrstu napada može biti potrebna kaciga ili neka druga vrsta zaštite. Atonički napadaji započinju u jednom dijelu mozga uz gubitak mišićnog tonusa u drugom dijelu tijela.

Osoba koja ima generalizirani atonični napadaj obično nije u potpunosti svjesna svega što se događa. Atonični napadaji uglavnom započinju u djetinjstvu te se mogu pojavljivati i u odrasloj dobi. Prilikom atoničnog napadaja tijelo osobe postaje mlitavo i pada. Osoba nakon atoničnog napadaja može biti zbunjena, ali se većinom može vratiti svakodnevnim aktivnostima. Neke osobe se nakon napadaja moraju odmarati neko vrijeme. 

Kod nekih ljudi se pojavljuje samo jedan napadaj dok se kod drugih može pojaviti i nekoliko napadaja u nizu. U dijagnosticiranju ovog poremećaja može pomoći EEG, međutim ako se napadaj dogodi ispred nekog promatrača vrlo je bitno da taj promatrač zapamti što više detalja koje će reći medicinskim djelatnicima. 

Atonički napadaji se mogu liječiti raznim lijekovima, međutim njihov učinak je kada su u pitanju atonični napadaji ograničen. Napadaji se mogu liječiti i ketogenom dijetom, stimulacijom živca ili kirurškim zahvatom. 

» Pročitajte više: Epilepsija – vrste, simptomi i liječenje

Članak uređen:

Saznajte više o epilepsiji u sljedećim tekstovima:

Ocjenite članak

5 / 5   4

Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

Vezani pojmovi: nocna epilepsija simptomi, 

Podijelite članak

Kopirajte adresu

Vaši komentari

Komentare nagrađujemo.

Vrste epilepsije: Specijalni epileptički sindromi

Želimo vas motivirati da svojim znanjem i iskustvom doprinesete cjelovitosti sadržaja na portalu.

Aktivne komentatore koji se trude doprinijeti nagrađujemo.

Svaki mjesec biramo najzaslužnijeg komentatora. Najboljem komentatoru mjeseca poslat ćemo obavijest e-mailom. Ukoliko u roku 8 dana ne primimo povratni odgovor, izabrat ćemo novog komentatora mjeseca i dodijeliti mu/joj nagradu. Nagradu smo u mogućnosti poslati samo punoljetnim osobama na adresu u Republici Hrvatskoj.

Što je poželjno:

  • komentar u kojima su iznesene korisne informacije koje nadopunjuju članak
  • komentar u kojima se dijeli vlastito iskustvo koje može biti korisno drugima
  • komentar je odgovor na pitanje postavljeno od drugog čitatelja ili postavljeno vlastito pitanje
  1. da li postoji epilepsija bez gubitka svesti koja se javlja svakodnevno kao oduzetost ruku i nogu

  2. Imam 55 g. U sedamnaestoj godini, pao mi je na glavu tupi predmet. Imala sam mucnine ali nisam otisla kod lijecnika. U sumrak, nekoliko mjeseci kasnije, pojavila se prva blaza vrtoglavica.
    Tri godine kasnije, prvi epi napadaj tipa grand mall nocturno. Iz sna sam kriknula, ugrizla se za jezik, imala sam pjenu na ustima i duzi gubitak svijesti.
    Probudila sam se u svom krevetu, okruzena medicinskim osobljem. Nisam se nicega sjecala i osjecala sam veliku tezinu u nogama i rukama.
    Vec prvi EEG, pokazao je nepravilnost i usporenost rada mozga sa postranicnim paroksizmalnim izbijanjem.
    Obiteljska anamneza bila je negativna, nitko me nije fizicki maltletirao pa nije bio jasan razlog padavice.
    Nakon duze price sa lijecnicom, sjetila sam se toga udarca koji mi se cinio beznacajan jer je proslo duze vremensko razdoblje. Dakle, radilo se o posttraumatskoj epilepsiji.
    Roditelji, nemojte zanemariti padove svoje djece jer, nikad se nezna. A vi mladi, nemojte negirati ocite simptome potresa mozga koji me doveo do epi.
    U pocetku sam pila Hydanphen caps(vjerujem da taj lijek vise i ne postoji), uz Apaurin koji kod epilepticara relaksira misice i sprijecava njihovo grcenje.
    Kasnije su mi ordinirane Tegretol tbl.od 200 mg. Sto je za sadasnje pojmove doza za djecu.
    Napad tipa grand mall nisam imala trideset godina. Tu i tamo kod veceg stresa, dogodi se poneka smetenost za koju znam da je uzrok padavica.
    Apaurin, normabel ili dijazepam(sto su isti lijekovi razlicitih proizvodjaca), trosim po potrebi od 4-10 mg/dnevno.
    Osobu sa padavicom potrebno je educirati kao i njenu okolinu. Osobno nisam nikada imala problema ni sa jednom osobom iz svoje blizine kojoj sam rekla da imam epilepsiju.
    Svi su znali kako se ponasati za slucaj mog iznenadnog napada. Na svu srecu, nije bilo potrebe. Nekoliko velikih napada dogodilo se upravo u ranim jutarnjim satima, u krevetu.
    Roditelji me nisu sputavali niti me odgajali kao bolesnu osobu. Zavrsila sam skolu, nazalost fakultet sam napustila i kasnije saznala da je puno teze biti majka dvoje djece, supruga i raditi na radnom mjestu.
    Prije nego sam se odlucila na brak, pitala sam lijecnike smijem li imati djecu.
    Obje trudnoce izvrsno sam podnijela. Radila sam bez bolovanja do izracunatog roka za odlazak na porodiljno.
    Porodi su bili prirodni i bez problema.
    U prvoj sam trudnoci, bez konsultacije sa neurologom, prekinula terapiju do rodjenja kcerkice. Rezultat? Moj umor i tri grand mall napada u dva dana cetiri mjeseca nakon poroda. Skoro sam se unesrecila jer je jedan pad bio u kupaonici na plocice, tada sam naglo ostala i bez mlijeka. Ne preporucujem nikome!
    Zivimo jos u vrlo primitivnoj sredini. Jednom godisnje odem na kontrolu neurologa i cujem svakakve ljudske sudbine.
    Puno mladih ljudi (narocito sa sela), nije zavrsilo ni osnovno obrazovanje, roditelji su im branili izlaske sa vrsnjacima. Istovremeno, itekako dobro ‘potegnu’ radeci na obiteljskom imanju.
    Zalosni su sto nemaju svog partnera, nemaju zanimanje o kojem su mastali.., o djeci da i ne govorim.
    U medijima se premalo govori o padavici. Zaista je potrebna dobra edukacija roditelja i drustva. Sretno svima.

    • Enver -ljubljana. Kad citam ovaj clanak g.Mirjane, hvata me groza. Tocno to sto se je vama dogodilo i meni je u spavanju prvi put ujutro prije 7,godina. Lijep poz.