Williamsov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje

Williamsov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje

Williamsov sindrom je rijetka genetska bolest koja se klinički prezentira specifičnim izgledom lica, srčanožilnim anomalijama i karakterističnim neurorazvojnim te društvenim profilom, uz laboratorijski nalaz povišene razine kalcija u serumu nepoznatog uzroka.

U Hrvatskoj živi desetak osoba s tom dijagnozom. Pojavnost ove bolesti u svijetu je 1:10 000 novorođenčadi.

Bolest je uzrokovana delecijom na dugom kraku sedmog kromosoma. Delecija u genetici označuje mutaciju prilikom koje je došlo do gubitka dijela kromosoma.

Williamsov sindrom – simptomi

Specifični izgled lica uključuje:

  • mali naborani nos sa spljoštenim korijenom,
  • napućene usne,
  • široka usta i
  • široko razmaknute zube.

Problemi s vidom se javljaju u oko 50 % oboljelih, a najčešće uključuju:

  • ezotropiju (otklon očiju prema unutra),
  • kataraktu (zamućenje leće) i
  • dalekovidnost (stanje u kojem su objekti u blizini mutni).

Srčanožilne anomalije su glavni uzrok ranije smrtnosti kod osoba s Williamsovim sindromom.

Od srčanožilnih anomalija prisutne su stenoze (suženja) velikih ili srednje velikih arterija, najčešće aorte (arterije koja izlazi iz lijevog dijela srca) i pulmonalne arterije (koja izlazi iz desnog dijela srca). Nerijetko pate i od visokog arterijskog tlaka. Nisu rađene studije o očekivanom trajanju života kod osoba s Williamsovim sindromom, iako ima pojedinaca koji su živjeli i preko 60 godina.

Oko 15% oboljelih ima povećanu razinu kalcija u serumu (hiperkalcemija). Hiperkalcemija je uglavnom bez simptoma i većinom je prisutna samo u prvih nekoliko godina života.

Simptomi koje hiperkalcemija ponekad može uzrokovati su:

  • iritabilnost,
  • gubitak apetita,
  • povraćanje i
  • letargiju (stanje umora i nedostatka energije).

Vrlo visoke razine kalcija mogu uzrokovati epileptični napad ili srčanu aritmiju.

Williamsov sindrom – djeca i odrasli

Prijateljski nastrojeno dijete
Foto: Pixabay

Djeca s ovim sindromom su izrazito prijateljski nastrojena, hiperaktivna i teško im je zadržavati pažnju. Nemaju predrasuda ili strah od stranih osoba te im zbog toga lako i s povjerenjem prilaze.

Odrasle osobe s Williamsovim sindromom mogu:

  • imati manje kvalitetne društvene odnose,
  • biti anksiozne (plašljive),
  • biti depresivne,
  • razviti fobije (strah od specifičnog objekta ili situacije), opsesije i panične napade.

Osobe s Williamsovim sindromom obično imaju blage do umjerene intelektualne teškoće. U svladavanju govora kasne za vršnjacima. Blagi do umjereni poremećaji govora mogu biti prisutni i u odrasloj dobi. Moguće su poteškoće u pisanju i crtanju.

Većina oboljelih od Williamsovog sindroma pokazuje afinitet prema glazbi. Pokazuju smisao za ritam i vole pamtiti riječi pjesama. Ponekad njihova privrženost glazbi s vremenom rezultira iznimnom sposobnošću muziciranja. Hipersenzitivni su prema glasnoj glazbi i nekim glazbenim žanrovima.

Williamsov sindrom – dijagnoza

Dijagnoza Williamsovog sindroma se potvrđuje testom koji se naziva FISH (fluorescentna in situ hibridizacija), kojim se može vidjeti nedostaje li grupa gena na određenom kromosomu, u našem slučaju na sedmom kromosomu.

Williamsov sindrom – liječenje

Multidisciplinarni pristup
Foto: Pexels

Ne postoji specifičan lijek za Williamsov sindrom. Liječenje osoba s ovim sindromom iziskuje multidisciplinarni pristup u koji su uključeni:

  • pedijatar,
  • genetičar,
  • oftalmolog (zbog procjene i rješavanja mogućih problema s vidom),
  • stomatolog (zbog mogućih problema sa zubima),
  • logoped (zbog mogućih problema s govorom i pisanjem),
  • kardiolog,
  • kardiokirurg (zbog mogućih srčanih anomalija i tegoba),
  • obiteljski liječnik,
  • endokrinolog (zbog mogućnosti pojave dijabetesa u starijih od 20 godina ili smanjene razine hormona štitnjače) i
  • psiholog.

Oboljeli od rijetkih bolesti i članovi obitelji, osim u zdravstvenoj ustanovi, savjet i pomoć mogu pronaći i u Hrvatskom savezu za rijetke bolesti (HSRB), neprofitnoj i socijalno-humanitarnoj udruzi.


Preuzmite članak i pročitajte ga kasnije:   PDF

Ocjena članka:

0 / 5   0
Facebooktwitterpinterestmail
08-04-2019
Napomena: Ovaj sadržaj je informativnog karaktera te nije prilagođen vašim osobnim potrebama. Sadržaj nije zamjena za stručni medicinski savjet.

NAJČITANIJI TEKST DANAS:

Poklanjamo vam besplatne E-mail novosti

Vi označite što vas zanima, a mi ćemo se pobrinuti pružiti vam samo korisne informacije.

 Zdravlje  Ljepota  Vege Prehrana  Pokloni
Pojmovi uz članak: sta je wiliamsov sindrom, williamsov sindrom, williamsov sindrom wikipedia,